SMA GRUBU web sayfamızda yayınlanan bilgiler (yazılar-resimler-görseller) izinsiz ve kaynak gösterilmeden alınıp yayınlanamaz.
 Isis Pharmaceuticals, Spinal Müsküler Atrofi hastalarıNda Faz 1 Klinik Çalışma başlatıyor.ISIS-SMNRx Faz 1 çalışmada tıbbi açıdan stabil olan 2-14 yaşları arasındaki SMA hastası çocukların güvenliği, tolere edilebilirliği ve ilacın farmakokinetik profili değerlendirmek için tasarlanmış bir tek doz yükseltmeli çalışmasıdır. Bu çalışmada, ISIS-SMNRx doğrudan omurilik sıvısı içine tek bir enjeksiyon şeklinde intratekal olacaktır. Bir antisens ilaç, ISIS-SOD1Rx, İntratekal yönetim güvenli olduğu gösterilmiştir ve devam eden bir Amyotrofik lateral skleroz olan hastalarda Faz 1 çalışmada iyi tolere edilmiştir. Daha önce de sizlere İTF inde yapacağımız toplantıyı bildirmiştiK. Dün nöromüsküler birimde Piraye OFLAZER hocamız - Feza DEYMEER hocamız ve grup üyelerimizle İTF’ de ilk toplantımızı yaptık.    Mesajlarınızdan, görüşmelerimizden aklınızın ve gönlünüzün bizimle olduğunu ama zorluklardan dolayı katılamadığınızı ve haber beklediğinizi biliyoruz. Toplantımız gayet verimli ve gerekli olan bazı çalışmalara yönelik geçti. Aldığımız kararlarla SMA da oluşan ve hasta ve ailelerimizin sıkıntılarına yönelik gelişti. yakında yeni bir toplantıyla ve görüşmelerle önce beslenme--evde bakım - SKOLYOZ konumuzu geliştirmek için ARALIKLARLA toplanacağız.. alacağımız kararlarla konuyu çalışmak için görüşmelerimiz çalışmamız sürecek. Bize zaman ayırdıkları ve misafir ettikleri için önemli katkılarına çok teşekkür ediyoruz, saygılarımızı iletiyoruz. İyi ki varlar, iyi ki yanımızdalar. İşbirliğiyle verimli çalışmalar geliştireceğimize inanıyor ve seviniyoruz. . ( 2011-12-17 ). Embriyonik kök hücreleri insanlarda test eden ilk firma olan Geron bu alanı terk ettiğini açıkladı. . Geron, sma için klinik çalışmayı durdurdu. http://www.nature.com/news/stem-cell-pioneer-bows-out-1.9407 . ABD’de yayımlanan Nature Dergisi’nde yer alan habere göre, insan embriyonik kök hücrelerinden elde edilen dokuların hastalık tedavisinde kullanımı konusunda ABD’de yapılan çalışmalar, 10 yıl süren duraklama evresinden sonra Eylül 2010’da Geron firması tarafından yeniden başlatılmıştı. Bu klinik araştırmalar sonucunda insan embriyonik kök hücrelerinden elde edilen dokular, insan vücudundaki spesifik organlardaki hasarların tedavisinde kullanılacaktı. Ancak, embriyonik kök hücreleri insanlarda test eden ilk firma olan Geron bu alanı terk ettiğini açıkladı. Geron şirketi Faz1 araştırmasında omurilik zedelenmesiyle felç olan ve baştan planlanan sekiz hastanın dördüne “özelleşmiş kök hücre enjeksiyonları” uygulamıştı. Geron firması CEO’su John Scarlet, bu dört hastada ciddi bir yan etki gözlenmemekle birlikte, tedavinin çalıştığına ilişkin hiçbir ipucu elde edilmediğini, bu yüzden yeni hasta almayacaklarını bildirdi. http://saglik.milliyet.com.tr/kok-hucre-calismalarinda-hayal-kirikligi-/tiptakigelismeler/haberdetay/08.12.2011/1472859/default.htm
SMA’LILAR OLARAK, 3 ARALIK DÜNYA ENGELLİLER GÜNÜ’ NDE SMA’ LILARIN ZORLU YAŞAMLARINDAKİ TIBBİ VE SOSYAL YAŞAM OLANAKLARININ ÜLKEMİZDE ULUSLARARASI STANDARTLARA ULAŞTIRILABİLMESİ İÇİN YETKİLİLERİN KARARLARINI BEKLİYORUZ. . GEÇEN YIL, “BAŞTA SAĞLIK VE BAKIM HAKKIMIZIN ENGELLERİ OLDUĞUNU. ÖNCELİKLE OLARAK SİSTEMDEKİ BU BOŞLUĞUN YAŞAMIMIZI TEHDİT ETTİĞİ İÇİN, DİĞER SOSYAL YAŞAM-EĞİTİM KONULARIMIZ DAHA DA İHMAL EDİLDİĞİNDEN BÜYÜK ORANDA SOSYAL YAŞAMA KATILAMADIĞIMIZI VE EĞİTİM ALAMADIĞIMIZI YA DA EĞİTİMİMİZİ SÜRDÜREMEDİĞİMİZİ İLGİLİLERİN DİKKATİNE SUNDUĞUMUZU” BELİRTMİŞTİK. . AMA GEÇEN BİR YIL İÇİNDE DEĞİŞEN BİR GELİŞME GÖREMEDİK. YA DA HİÇBİR YETKİLİ DAHA BİZE SMA YAŞAMI İÇİN BİR GELİŞME BİLDİRMEDİ. BU YIL Kİ 3 ARALIK DÜNYA ENGELLİLER GÜNÜNDE SMA’LILARIN SIKINTILARININ-TALEPLERİNİN DİKKATE ALINMASINI UMUYORUZ. ( 2011-12-03 ) . Vanity Fair dergisinin iddiası. Bu yıl Portekiz’de 16. yapılan WMS kongresinin bir bölümünde, SMA konusu ana temalardan biri olarak belirtilmiş. Bu bölümde ABD'de Ohio State Üni. Prof. Arthur Burghes bir konuşması ile başlamış. Antisens oligonükleotidler SMN2 konu edinilmiş (bahsedilen Isis ve Repligen AON çalışmasıdır).Gen tedavisi SMN1 geninin sağlıklı bir kopyasını teslim etmek için bir virüs kullanmayı içeriyor. SMA için 3 farklı tedavi yaklaşımları hakkında konuşulduğunu öğreniyoruz. İlaç tedavisi ise PTC tedavi çalışması gösterilmiş. Burada SMN2 genini kopyalayan RNA’ nın önemli bir kısmı çıkartılıp tam üretilemeyen SMN proteini üretimi sağlanmaya çalışılıyor bilgisi verilmiş. . BU YILKİ, TREAT-NMD KONFERANSI 8-11 KASIM DA İSVİÇRE DE YAPILACAK. İLERKİ YILLARDA BİZDE SMA GRUBU OLARAK BU TOPLANTILARA KATILABİLECEĞİZ. BU YILKİ KONFERANS PROGRAMI AŞAĞIDAKİ LİNKTEDİR. - “Antisens teknolojilerinin stratejileri ve başarıları” başlıklı 10 Ekim günkü toplantıda Kathie Bishop – Isis Pharmaceuticals, USA: SMA Tedavisinde Antisens Oligonükleotid Terapötik Gelişimini de anlatacak. ( 2011-11-06 ) . Yayınlardan, SMA ile ilgili bilimsel çalışmaların en son durumunun bu şekilde sürdüğü görülüyor. . 1)- Olesoxime.Trophos (Fransa). Şu anda Faz II / III klinik denemesindedir. Hasta kayıtları 2011’ in üçüncü çeyreğinde yapıldı. Bu bileşik mito-kondrial hedefli nöro-koruyucu özelliğe sahiptir. Etkenliğe ilişkin sonuçlar 2013 yılında beklenmektedir. . 2)- RG3039.Repligen (ABD). İnsanlar üzerinde denemeye başlamak için yakında FDA onayı aldı. Quinazolines ailesine ait bileşik, RNA işlenmesinde görev alan bir enzim inhibitörüdür, SMN’ yi arttıran üretim kapasitesine sahiptir. . 3)- MotorGraft.California Kök Hücre (ABD). Şu anda klinik çalışmada insana denemeye başlayabilmek için onay bekliyor. MotorGraft, SMA I hastalarına embriyonik kök hücrelerden elde edilen motor nöronların nakline yönelik bir çalışmadır. . 4)- ISIS-SMNRx.Isis İlaç (ABD). 2011 sonlarında veya 2012 başlarında insana deneme çalışması başlamayı planlıyor. SMN2 mrna eklemeyle SMN protein üretimini arttırmak için tasarlanmış bir antisens ilaçtır (ASO). . 5)- Gen Tedavisi. Ohio State Üni. (ABD). 2012’ de insana deneme çalışmasının başlanması planlanıyor. Proje, SMN1 geninin hücre içine taşınması için özel bir virüs tipi (AAV9) kullanımını gerektirir. Gen tedavisine yönelik diğer benzer projeler ise, Genzyme ve University of Sheffield / AFM tarafından geliştirilen insana denemeler 2012-2013 başı için planlanmıştır. . 6)- Indoprofen. NINDS (ABD). Insan çalışmaların 2012’de başlaması planlanıyor: SMA Projesi olarak bilinen ve SMA işlemede indoprofen türevlerinin kullanımı içerir: bileşik dokularda SMN seviyesini artırmak için tasarlanmış bir non-steroid anti-inflamatuar’dır. Kortizon içermeyen, iltihaba karşı ilaçtır. . ---------------------------------------------------------- 7)- PTK- Paratek İlaç (ABD). İnsan çalışmaları 2013 yılında başlayabilir. Tetrasiklin ailesine ait bileşiktir, SMN2 geni kusurunu gidermeyle SMN protein düzeylerini arttırmak amaçlanmıştır. . 8)- PTC. (PTC Therapeutics.) 2013 yılına kadar klinik çalışmalara girmesi sağlanabilir. Bu bileşik, SMN protein düzeyini düzenleyicidir. Bu ilaç şu anda optimizasyon sürecindedir . Benzer projeler Novartis (benzer bir zamanlama ile) ve Indiana Üniversitesin de geliştirilme aşamasındadır. . 9)- Benzimidazollere. NINDS (ABD). Bu çalışma gelişimin erken safhalarında devam etmektedir.
FDA ve NIH (Amerikan Sağlık Enstitüsü)' nün ortak açıklamasında, Antisens oligonükleotid çalışmalarında SMA için; bir çoğu MDA'nın desteğini almış olan çok sayıda laboratuar araştırması yapılmaktadır, bu araştırmalarda antisens kullanarak SMN proteinindeki RNA'nın oluşması "bağlanması" şeklinin değiştirilme imkanı aranmaktadır. AON kullanarak SMN2 geninden oluşan SMN RNA'nın belirli bölümlerinin kamufle edilmesinin, bu RNA'dan gelen işlevsel SMN proteininin sentezini arttırma potansiyeli vardır. SMA hastalarında, motor nöronlarındaki işlevsel SMN proteini yeterli düzeylerde bulunmamaktadır, çünkü SMN1 olarak adlandırılan bir gen mutasyona uğramıştır. SMA hastalarında bulunan ve SMN2 olarak adlandırılan genler, az miktarda işlevsel SMN proteini üretmektedir, ancak AON teknolojisi kullanmak suretiyle daha fazla üretmeye yönlendirilecekleri düşünülmektedir, deniyor.
TRT Radyo–1‘ de “Hepimiz biraz farklıyız” (5 dk lık) programında yapımcı Banu Demir’ in grubumuz adına yaptığı röportaj yayınlanacak. Önümüzdeki hafta, yani 5 gün bize ait olacak. 17-18-19-20-21 Ekim’ de yayınlanacak programın yayın saatleri: akşam, 22:40:00 - sabah,10:55:00 (2011-10-13) .
 Sevgili Özlem, SMA tip-1 teşhisli bir çocuğumuz; tip1 ler de genelde geliştiği gibi enfeksiyon nedeniyle 10 ay önce hastaneye alınmıştı, 4 ay önce de treakostomi açılmıştı. ( Bu işlemden sonra normalde ev ventilatörüyle eve getiriliyor hastalarımız ). Hastanede 14 ay yoğum bakım yaşamından sonra, Özlem de artık evine geldi. Annesi-babası ve kardeşi nin yanında mutludur tabii ama aile birkaç günlük eğitimle nasıl müdahale yapacak ? Biliyoruz ki, bu süreçten geçmiş-aynı durumu yaşıyor olan ailelerimiz bilgi paylaşımında bulunacaklar (grup çalışmamızın önemli dayanışma göstergesi-güvencemiz bu zaten) ama asıl, sosyal devlet uygulamasını-profesyonel hizmeti de SMA Ailesi olarak görmek istiyoruz. - Üyesi olduğumuz uluslararası organizasyonları oluşturan ülkelerde bu bakım; EVDE BAKIM EKİBİYLE, DEVLET DESTEĞİYLE SAĞLANIYOR. BU EKSİKLİKLERİMİZ NEDENİYLE, SMA DA BAKIM-EVDE BAKIM VE TEDAVİ STANDARTLARINI ÜLKEMİZ DE OLUŞTURMALI. ( 2011-05-06 ) | . - DENEME FAZLARINDAN HABERLER http://www.worcesternews.co.uk/news/9130803.Drugs_trial_hope_for_brave_Ruby/ http://www.trophos.com/
Ruby Crowther (5 yaşında), SMA Tip 2
Birmingham’s Heartlands Hastanesinde, 1 yıl süre ile Olesoxime (Fransız yapımı) isimli yeni ilaç denemesine katılacak.
Zatürreye yakalandığında, bu ilacın denemesine başlanmış. Normalde bir yetişkin SMA lı 6 haftada bu rahatsızlıktan kurtulurken, ilacın etkisiyle Ruby Crowther bir haftada zatüreden kurtulmuş. Bu da ilacın iyi çalıştığının bir göstergesi. Gerek çocuğun ailesi gerekse fizik tedavi uzmanı, çocuğun hareketlerinde çok olmasa da fark edilir bir gelişme olduğunu belirtmiş. Fakat bu ilacın çalışma hızı yavaş olduğu için, ilerleyen zamanlarda daha etkili olacağı firma tarafından bildirilmiş. (2011-07-09)
Carni-VAL Klinik Deneme Sonuçları Yayınlandı: Yirmi dokuz hastada 12 aylık açık etiketli çalışma tamamlandı. genellikle iyi tolere edilen VPA ve karnitin çalışması sırasında sadece 1 hastada ciddi bir yan etki gelişti. Tüm deneklerin % 85' inde bu hafif ve grup 1 çalışmada görülenlere benzer en az bir yan etki oluştu. En sık görülen yan etkiler pnömoni, gastrointestinal semptomlar, ateş ve kırıklık dışındaki tüm gastrointestinal belirtiler ilaç çalışmasında olası neden olarak kabul edildi. Aşırı kilo alma ve karın ağrısı en sık görülen ilaca bağlı yan etkiler, altı ya da 12 ay birincil sonuçta herhangi anlamlı bir değişiklik saptanmadı. Ikincil ölçümlerde bazı değişiklikler vardı. Bazı akciğer fonksiyon ölçümlerinde normal büyüme beklendiği gibi bir yıl sonra iyileşme gösterdi. CMAP amplitüdünün mümkün mütevazı bir biyolojik etkisi, altı ay ve 12 ay doğrudan motor nöronu düşündüren gelişme gösterdi ancak bu değişiklik katılımcı fonksiyonlarındaki iyileşme klinik olarak anlamlı değildi . Grup 1 verileri ile birleştiğinde bu analiz sonuçları, bu çalışmalarda kullanılan dozlarda VPA SMA hastası çocuklarda güç veya fonksiyon iyileştirmede etkili olmadığını göstermektedir. (2011-07-7) http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6147&TYPE=1150 http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00227266?term=spinal+muscular+atrophy&rank=4
Dünya’daki, SMA tedavi beklentisinde deneme fazları çalışmalarının hangi aşamada olduğunu (Nisan-2011 olarak) gösteren şema aşağıdaki linkte yayınlanmış. Bu bilgiye göre, SMA ye yönelik en gelişmiş çalışma Olesoxime (Trophos) in SMA hastalarına denemesi 2. fazda çalışılıyor. Kök hücre çalışması ise daha klinik öncesinde, yani bu evre geçilebilirse kök hücre çalışması SMA-1 hastasına denenmeye başlanabilir. Klinik öncesi olan diğer çalışmalar RG3039 Repligen ve ISIS- SMNRx (antisens yapıştırma yöntemi) ile 2011 yılında klinik geliştirme başlatmayı planlıyorlar. SMN gen tedavisi çalışması ise klinik öncesi başında görünüyor. Şemaya buradan ulaşabilirsiniz. Zaten, grup çalışmamızda şimdiye kadar bu gelişmeleri aktarmıştık ama ailelere kulaktan kulağa yanlış ve sahte bilgilere karşı bu yayın son durumu hatırlatma niteliğindedir.
Repligen' in, SMA tedavisi için geliştirdiği, eski adı Quinazoline495 olan, RG3039 çalışması için klinik araştırma faz 1 çalışmasına FDA dan onay aldığı duyuruldu. Amaç; RNA işlemli yapıştırma tekniğiyle gen transkripsiyonunda ( kopyasında ) SMN2 geni için küçük moleküllü aktivatörler belirleyerek tam uzunlukta ve daha fazla miktarlarda SMN proteini üretmek. Bu klinik denemenin yakında başlayabileceğini sitemizde duyurmuştuk. Bu açıklamanın da yakında Türkçe çevirisini sitemizden okuyabilirsiniz. Ayrıca, 2011 yılı içinde ISİS SMNRx klinik çalışmanın da başlayabileceği duyurulmuştu. ( 2011-05-20 ) http://www.repligen.com/sites/default/files/news/rg3039-ind-051911f.pdf http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=6074&TYPE=1150 (2011-7-07)
Merhaba, Bundan önceki e-mailimde kampanyacıların ailelerimizi yanlış yönlendirmeleri nedeniyle kısa bir mesajla bu konuda yazmıştım ama yoğunluklarından olsa gerek nöromüsküler uzmanlardan tam bir açıklama da gelmeyince, hala yanlış aktarımlar karşısında önceden bildiğim kadarıyla ve şimdiki açıklamalardan da okuduğum ve anlayabildiğim kadarıyla SMA ailemize tekrar bu konuda yazmak istedim. . Exon çalışmaları - antisens oligonükleotid çalışmaları, bilgisiz kampanyacılar tarafından sanki bu çalışmalar tek tip ve sadece exon skipping çalışmasıymış gibi ve bu çalışmayı da sadece Prosensa ve GSK firmaları yapıyormuş gibi göstererek ve hiç bilmedikleri konularda aileleri yönlendirdiler. Bence, KHD de bu tarz yanlış bir anlatım gösterdi. Oysa bu firmalar şimdi DMD için exon skipping çalışıyorlar; bu hastalık tipine bu yöntem gerektiği için. Bu firmalar ileride SMA ya yönelik insana AON çalışması yapacaksa da bu exon atlama değil, SMN mutasyonuna gereken, az protein üreten SMN2 kopya geni için RNA bağlana şeklini değiştirme yöntemi (splicing) olacak sanıyorum. . ANTİSENS OLİGONÜKLEOTİDLER İLE SMA ÇALIŞMASI: SMA hastalarında delesyon mutasyonuna uğramış SMN1 geni gerekli proteini üretemezken, SMN geninin 2 kopyasından biri olan ve sağlıklı kişiler dahil tüm kişilerde işlevsel olmayışı nedeniyle - pre-mRNA eklenmesi sırasında yanlış kodon dizilimi ( minsense mutasyon) nedeniyle de, vücuda yeterli smn proteini oluşamıyor.Yani, oligonükleotid bazlı antisenslerle birçok benzer teknikle, ekzon mutasyonunun durumuna özel farklı yöntemlerle sonuca ulaşılmaya çalışılıyor. Prosensa firmasıyla DMD ye yönelik ekzon atlama için Leiden üniversitesinden ortak çalışma yapan Annemieke Aartsma-Rus, bu tarz ekson skipping SMA için geçerli değildir diyor.For SMA Adrian Krainer (Cold Spring Harbor Laboratories, NY, USA) is preparing for clinical trials together with Genzyme and ISIS pharmaceuticals diye sma için çalışma merkezini gösteriyor. Bu nedenle SMA oligonükleoid çalışması ekzon skipping olarak değil, mRNA splicing ( uçbirleştirme-yapıştırma ) yöntemi olarak yapılan çalışma sanıyorum. Amaç; SMN2 geni splicing’ini değiştirmek ve 7. ekzonu da içeren doğru kodon dizilimiyle, doğru uzunlukta protein sentezini sağlamak., diye anlaşılıyor. http://www.ricercasma.it/index.php?option=com_content&view=article&id=142%3Aantisenso&catid=1%3Aultime&Itemid=63&lang=en http://www.eurekalert.org/pub_releases/2010-12/mda-ma121610.php http://www.smagrubu.net/sma/content/view/137/39/lang,turkish/http://quest.mda.org/news/future-antisense-fda-nih-talk-it-out Farklı AON tekniklerine örnekler; - EXON SKİPPİNG ( EKZON ATLAMA ) RNA'nın belirli bölümlerinin "atlanmasına" (göz ardı edilmesine) yönlendirilmektedir. DMD için deneniyor. http://www.medscape.com/viewarticle/739844 - Antisens oligonükleotid kullanarak SMN proteinindeki RNA'nın oluşması "bağlanması" şeklinin değiştirilme imkanı aranmaktadır.SMA için 2011 yılı için de klinik denemeye hazırlanıyor. http://www.ricercasma.it/index.php?option=com_content&view=article&id=135%3Aisis&catid=1%3Aultime&Itemid=63&lang=en - RNA ile hücredeki çeşitli proteinler, özellikle MBNL1, arasındaki etkileşimin bloke edilebilmesi için çaba gösterilmektedir. MD için deneniyor. Fulya |
SMA GRUBU BİLDİRİMİZ ! Duyurular sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2011-05-01 )
İkİ farklI ekZon-atlama bİleşİklerİ (DMD YE YÖNELİK) Klİnİk çalışmalarda ümİt verİcİ sonuçlar gösteriyor:
Duchenne MD için tasarlanmış bileşik PRO051/GSK2402968, ekzon atlama faz 1 çalışması komple sonuçları mevcuttur.
- PRO051/GSK2402968 bir faz 1 denemesi; Columbus, Ohio'da açıldı. Bu bileşiğin Daha sonraki aşamalı çalışmaları Amerika Birleşik Devletleri dışında sürüyor.
- Ekson-atlama bileşik AVI4658 bir faz 1 denemesi; Columbus, Ohio'da sürüyor.
- İngiltere AVI4658 bir son aşaması 1-2 denemesinde olumlu sonuç alındı.
MDA DMD için ekzon atlama preklinik ( klinik öncesi ) gelişimini desteklemeye devam ediyor.
Dmd Exon Skipping ( 2011-03-30 )
SMA hastaları için olesoxime (trophos) İkinci faz Klinik Araştırmasına geçileceği ilan edildi. - Önceki Faz I klinik çalışması, çocuklarda ve genç erişkinlerde olesoxime nin iyi tolere edildiğini gösterdi. Faz II klinik etkinliğini değerlendirmek için objektif olarak İngiltere ve birçok Avrupa ülkesinde tip II ve III lü 150 SMA hastasında olesoxime güvenliği de dahil olmak üzere, çalışma yakında başlanacak. http://www.jtsma.org.uk/c2/uploads/invitation%20letter%20.pdf Gen tedavisi SMA tedavisinde umut vermektedir. Gen tedavisi spinal müsküler atrofi olan kişilerde SMN protein düzeylerinin artırılması için umut verici bir tedavi yaklaşımıdır. Gen terapisi sayesinde, SMN1 geni çalışılan bir sürümü hücrelere tanıtıldı. Çalışmada SMN proteini üreterek hastalığın belirtilerini azaltma umut ediliyor. ABD'li bilimciler spinal müsküler atrofi için bir tedavi olarak gen tedavisinde son gelişmeleri gözden geçirdiler. Bu eksik SMN1 geni içeren bir virüsün farelerde gene girişi çok laboratuvarda başarılı olduğu kanıtlanmıştır. Farelerdeki testte öğrenilen dersler, büyük hayvanlardaki testlerin insana deneme araştırmasının önünü açacağı umuluyor. Massachuset’deki bilimciler, Dr Passini ve Cheng, gen tedavisinde son gelişmeleri gözden geçirdiler. Sadece tek bir genin neden olduğu spinal müsküler atrofi , SMN1 gen tedavisi için ideal bir adaydır. Bu nedenle, bilim adamları olarak bu genin çalışan bir sürümünü ekleyerek kas fonksiyonunu restore etmenin mümkün olacağını umuyoruz. Ancak, sinirlere gen teslimi nispeten ulaşılmaz bir sorundur, diyorlar. http://www.muscular-dystrophy.org/news/3375_gene_therapy_holds_promise_for_spinal_muscular_atrophy ( 2011-02-26 ) . Toplantımızda almış olduğumuz öncelikli kararlardan bir tanesi de hasta ve hasta yakınlarıyla iletişim halinde olunmasına yönelik bir çalışmaydı. Bu konuya duyarlı olan ve yeni iletişime geçecek SMA ailemiz bireylerine şimdiden teşekkürlerimizi iletiriz. Bizlere yaşadığınız sıkıntıları ve çözüm önerilerinizi paylaşmanızı rica ediyoruz. ( 2011-02-22 ). SMA' da beslenme konuları ile ilgili yayınların Türkçe çevirilerini “BESLENME” başlıklı sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2011-02-18 ). FDA, SMA’ da MotorGraft ( SMA tip-1 İçİn kök hücre denemesi ) klİnİk araştırmasını durdurdu. - FDA - IND, SMA tip-1 e yönelik kök hücre denemesi olan klinik aday MotorGraft faz-1 çalışması için ayrıntılı bir incelemeyi tamamlayıp, görüşünü,önerilerini ve tavsiyelerini açıkladı. Özellikle daha fazla güvenlik için ek bir hayvan çalışmasına devam edilip, nöronal koruyucu ve fonksiyonel faydalar arasındaki bağlantı hakkında daha fazla bilgi sağlamak için hayvan çalışmasının tamamlanmasını istedi. MotorGraft klinik araştırmaya başlamak için 2010 Kasım ayında başvurmuştu. ( 2011-02-12 ) http://www.californiastemcell.com/cgi-bin/pressrel?20110207 Açık Radyo da derneğimizi tanıtmak adına, 26 Ocak 2011 Çarşamba programı radyonun facebook linkinden dinlenilebilir. ( 2011-02-03 ) http://sosyalgirisimci-lik.blogspot.com/ 2-1-2011 tarihinde yazılı ve görsel medyada haber edilen ve ailelerimizi heyecanlandıran “kas erimesine çözüm bulundu” ve “Türk Malı Mucize Kas” gibi habere karşın, bu çalışma ekibinde yer alan Hacettepe Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Bölümünden Doç. Dr Çetin Kocaefe’ nin hastalarımızı bilgilendirmek adına derneğimize gönderdiği açıklama e-mailini "DUYURULAR" sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2011-01-25 ) -- Başka yayınlar da yoksa, bu yayınlarla konu anlaşılabilir. Yazı 1 - Yazı 2 - Yazı 3 Habere açıklık getirebilecek başka bilimsel yayın bulduğumuzda ya da bize ulaştırıldığında onları da yayınlayabiliriz. Dernek olarak hasta ve aileleriyle iyi bir iletişim kurabilmek için “HASTA BİLGİ FORMU” hazırladık. Bu form ile geniş hasta topluluklarına ulaşarak; SMA hasta-aile bilgisiyle el ele vererek, daha sağlıklı çalışmayı ve dayanışmayı amaçlıyoruz. Bilgi formumuza dernek e-mail adresimizden ve sitemizdeki bu linkten ulaşabilirsiniz. http://www.smagrubu.net/sma/sma-bilgi-formu.doc ( 2011-01-01 ) Tüm SMA ailemizin SMA konumuzu daha sağlıklı olarak gündeme koyabilmenin önemini bildiklerinden zaten formu eksiksiz doldurmaya özen göstereceklerine inanıyoruz. Tayvan Kaohsiung Üniversitesin de (Mart 2007-Haziran 2009 tarihleri arasında) yapılan, SMA hastalarında Hydroxyurea deneme çalışması sonucu açıklaması. Bu çalışma, HU nın SMA da emniyet ve etkinliğini görmek için tip-2 li 28 ve tip-3 lü 29 olmak üzere toplam 55 hastada 18 ay plasebo kontrollü olarak yapıldı. plasebo grubu ile karşılaştırıldığında, HU grubunda benzer şekilde, ikincil uç noktalarında ortalama iyileşme açısından fark bulunamadı. Her iki grupta motor gücü ve fonksiyonlarında pek az değişiklik ile FVC de düşüş yönünde bir eğilim vardı. Sonuç: Mevcut rejimi ve program altında, HU ve tip 2 ve 3 SMA hastalarda hiçbir gelişme getirmedi ve başlıca yan etkileri nötropeni ( akyuvar sayınında azalma ) oldu. http://www.neurology.org/content/75/24/2190.abstract Hüdroksiürea bir kemoterapi ilacıdır. Hayvan deneylerinde bu maddenin SMA da eksik olan SMN proteinini yükseltiğini gösteriyordu. ( 2010-12-25 ) Repligen, SMA araştırması için MDA den 1.4 milyon dolar araştırma desteği aldı. http://www.repligen.com/products/pipeline/rgsma RG3039, SMA hastalarında yetersiz düzeyde bir proteini (SMN2 yi) arttırmaya yönelik üretim hedefleri olan bir RNA enzim inhibitörüdür. ( Araştırmalar gösteriyor ki SMN2 kopya sayısı fazlaysa hastalığık seyri daha iyi oluyor ve bu çalışma da hedef SMN2 yi çoğaltarak SMA da eksik olan SMN proteinini artırmaya yönelik ) Bu hibenin amacı SMA preklinik modeller, insan klinik ve sağlıklı gönüllü ve hastalarda erken klinik değerlendirme için GMP üretim devam değerlendirmesi de dahil olmak üzere, insan klinik testleri için RG3039 gelişimine destek olmaktır. http://checkorphan.getreelhealth.com/index.php/grid/news/treatment/repligen-receives-1-4-million-research-grant-from-the-muscular-dystrophy-association-to-support-spinal-muscular-atrophy-development-program ( 2010-12-16 ) Daha önce Friedreich Ataxia tedavisi için onay alan İDEBENONE de DMD denemesi için 3. faza başlanacak.Araştırmacılar; solunum fonksiyon, motor fonksiyon, kas gücü ve yaşam kalitesi üzerine idebenone nin günde 900 mg etkisini değerlendirecek ve bu ilacın emniyet ve tolere edilebilirliği değerlendirmeye devam edilecek. http://quest.mda.org/news/large-scale-trial-idebenone-dmd-now-open Santhera firması; idebenone' nin (Catena) mitokondri içinde elektronların (atom altı parçacıklar) taşımacılığını kolaylaştırmak için tasarlanmış küçük bir molekül- hücrelerin enerji üreten parçaları olduğunu, mitokondriyal fonksiyon korunması ve oksidatif stres (bir "antioksidan" olarak hareket) olarak bilinen zarardan hücreleri koruması sayesinde, Catena nın bozulmuş sinir ve kas dokusunda hücre hasarını engelleyebileceğini ve enerji üretimini ön görüyor. ( 2010-12-15 ) Kaliforniya Kök hücre şirketi. IND dosyaları için Spinal Müsküler Atrofi ( SMA tip-1) faz-1 klinik deneme çalışmasını başlattı. Kaliforniya Üniversitesi ve Hans Keirstead Araştırma Grubu ile işbirliğinde tamamlanan MotorGraftTM İrvine nin geliştirdiği SMA tip-1 klinik öncesi çalışmalar kök hücre motor nöron nakli tedavisinin yararı ve güvenliği hayvan modellerinde gösterilmiştir. http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=5764&TYPE=1150 Klinik çalışmalar; insana, bu hastaların ilerideki tedavisinde yararlı olup olmadığını belirlemek için, güvenlik ve / veya müdahalenin yararını görmek için yapılır. Bu insana ilk deneme olumlu sonuçlanırsa 2 ve 3. fazlar da denenerek olumlu sonuç çıktığında tedavi için FDA onayı alınarak faz 4 de geçilir. ( 2010-12-06 )
Dünya Engelliler Günü'n de, SMA hastaları için dikkat çekilmesi gereken konularımızın başında ülkemizde bu hasta ve engellilerin yaşamını olumsuz etkileyen sağlık sistemindeki eksiklikler bulunmaktadır. SMA ( ve nöromüsküler ) hastalarına teşhisten sonra diğer ilgili tıbbi birimlerle koordine olarak takip ve destek tedavilerini uygulamak gerekiyorken, bu sistem daha yerleşmediği için başta sağlık ve bakım hakkımızın engelleri olduğunu yine duyurmak istiyoruz. Öncelikli olarak sistemdeki bu boşluk yaşamımızı tehdit ettiği için, diğer sosyal yaşam- eğitim konularımız daha da ihmal edildiğinden büyük oranda sosyal yaşama katılamadığımızı ve eğitim alamadığımızı ya da eğitimimizi sürdüremediğimizi İLGİLİLERİN DİKKATİNE SUNUYORUZ ! Saygılarımızla. ( 2010-12-03 ) Üyemizin bu güzel uğraşını, bu günü yaşamak adına güzel bir mesaj olarak paylaşıyoruz. Arkadaşımız Ömer bey, süper lig de "tekerlekli sandalye basketbol takımında" oyuncu. Bu hafta Kıbrıs'a maça gidiyorlar. Tebrikler ve başarılar Ömer Durmaz. Sosyal yaşamımız için genel olarak olanaklar sağlandığında böylece toplumdaki yerimizde olabiliriz. ( 2010-11-30 )  Çalışmamıza destek veren hocalarımızdan Prof. Dr Haluk Topaloğlu' nun, son zamanlarda kampanyalar tarafından hastalara verilmiş sözlerden bahsedilmesi yönünde yazılanlara karşılık verdiği cevabı "Doktorlarımızdan mektuplar" sayfamızda. ( 2010-11-12 ) Aşağıdaki linkte; FSMA' dan alıntı olan şemada, 2010 yılı SMA çalışmalarındaki son durum gösterilmiş. http://www.fsma.org/UploadedFiles/Fundraising/EventsCalendar/EventsFiles/FSMADrugPipeline.pdf Klinik öncesi; ilaç keşfi: - Androphy/SMN Regulators - SMA Project NINDS/Bnzimidazole
- klinik öncesi iyimser olunan: Paratek/Tetracyclines * - PTC/SMN2 regulators
Klinik öncesi dönem, güvenlik:
- Klinik aday; OSU/Gen Terapisi * - SMA Project NINDS/Indoprofen Analogs
-IND onayı öncesi: CA Kök hücre /Motor Neurons* - Repligen/Quinazolines* ISIS/Antisense*
Klinik dönemde olan çalışma: - Klinik deneme; ( insana deneme; faz I, II, III' den oluşur ) Trophos/Olesxime ( II. faz da ) ( III. fazdan sonra; FDA onayı alımı, faz IV e geçen ilaçlar için pazarlama dönemi izlemesi yapılıyor )
--------
Klinik çalışması devam eden diğer ilaçlar. -Valproic Acid* - Riluzole - Phenylbutyrate* - Hydroxyurea - Salbutamol ( İlaçlar piyasaya nasıl çıkar ) http://www.e-kutuphane.teb.org.tr/pdf/tebakademi/farmakovijilansin/7.pdf LGMD Gen Terapisi Deneyinde Umutlandırıcı Sonuçlar Tip 2D uzuv-eklem müsküler distrofi rahatsızlığı olan altı kişiden beşi, yeni genlerden protein üretti. Bu sonuç ile ilgili açıklamanın Türkçe çevirisi BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2010-11-08 ) Trophos, AFM nin desteğiyle Spinal Müsküler Atrofi'de eksensel etkili olesoksime araştırması başlatıyor. Açıklama ile ilgili Türkçe çevirimiz BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2010-10-29 ) Antisens ( olügonükleotid ) - ekzon atlama ile ilgili, beklenen tarihte FDA - NIH görüşlerinin açıklandığı bildiriyi Türkçe çevirisiyle BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2010-10-12 ) KANAL 24- AKTİVİST PROGRAMINDA SMA KONUSUNDAKİ RÖPORTAJ VİDEOLARIMIZ BAŞLIĞINDAN İZLENEBİLİR. KÖK HÜCRE NAKLİ KONUSUNDAKİ SAĞLIK BAKANI RECEP AKDAĞ' IN AÇIKLAMASI Bugün ( 6 Ekim saat 20.00 de ) Kanal 24 te AKTİVİST programında Fulya Öğretir ile yapılan KISA BİR röportaj İLE SMA KONU EDİLECEK. ( 2010-10-6 ) UZUN ZAMANDIR RESMİYETİMİZ ADINA DA ARZU ETTİĞİMİZ SMA GRUBU DERNEĞİ BAŞVURUMUZ, KURUCU ÜYELERİMİZİN GÜZEL ÇABASIYLA GERÇEKLEŞMİŞ OLDU. TÜM SMA AİLEMİZE VE TOPLUMA HAYIRLI OLSUN ! DERNEĞİMİZİ HEP BİRLİKTE İLERLETECEĞİZ. DESTEĞİNİZİ, ÖNERİLERİNİZİ VE KATILIMLARINIZI BEKLİYORUZ. ( 2010-9-29 ) SAĞLIK BAKANLIĞINDAN KÖK HÜCRE KONUSUNDAKİ SON AÇIKLAMA. Bazı grupların kök hücre konusunda hastaları yanlış yönlendirmelerine karşı TÜBA' nin, kamuoyunu bilgilendirici açklaması; sonuç olarak, Hastaların ve ailelerin ısrarları ile doğal beklentileri, hiçbir zaman kök hücre araştırmaları ve insanlara uygulamalarındaki bilimsel ve etik hataların yapılmasını haklı gösteremez. “Helsinki Deklerasyonu” ve “Nuremberg Kodu” ile güvence altına aldığımız hasta hakları ve etik kuralları her araştırma ve klinik uygulamada vazgeçilmez önceliklerimizdir. diye yazılmış duyururusunu linklerinden yayınlıyoruz. http://www.tuba.gov.tr/duyuru.php?id=152 Hollanda, Leiden Üniversitesi' nde (DMD için ) faz çalışmaları süren ve Amerika - Ohio' da, Columbus Çocuk Hastanesi' nde insana denenmeye yeni başlanacak olan mRNA (exon skipping) düzeltmeye yönelik çalışmalar. ( 2010-06-24 ) - Prosensa, Duchenne Muskuler Distrofi kavramı için ilk klinik kanıt elde etti. Şimdi de (ön) Myotonik Distrofi (DM1) dahil olmak üzere diğer (nöromüsküler) endikasyonlar, Huntington Hastalığı (HD) ve Spinal Muskuler Atrofi (SMA) de antisens ürünlerin geliştirilmesi için klinik öncesi programlar başlatmıştır. ( Bu çalışmada ilke olarak; SMN2 gen kopyasındaki, ekzon-7' nin kapsamasını arttırarak SMN protein üretimini artırmak mümkündür, deniyor. SMN2 için, RNA sentezi sonrası sinyal gönderilmesi ile düzeltme elde edilebilmesi tasarlanıyor ). Ama tabii ki, asıl sonuç insana faz çalışmaları bittiğinde anlaşılmış olacak. - Ayrıca, ekzon-atlama ilacının GSK2402968, DMD' li yürüyemeyen bireyler konusundaki çalışması, Amerika' da - yurt çapında Ohio Çocuk Hastanesinde açıldı. Aşağıda başlıkları bulunan, SMA' da yeni bilimsel açıklamalar ile ilgili bilgiler BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdadır. ( 2010-06-22 ) - Spinal Müsküler Atrofi için Genetik Tedavi. Ciddi irsi nöromüsküler bir hastalık, farelerde damar içine gen teslimiyle düzeltildi. - Tahrip edici bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi hastalığına maruz çocuklar, Sheffield Üniversitesi'ndeki araştırmacıların geliştirdikleri tedaviden yararlanacak gibi görünüyor. - CNS hedefli gen terapisi, spinal müsküler atrofi için yapılan bir fare modelinde hayatta kalmayı ve motor fonksiyonunu geliştiriyor. - FDA/NIH Toplantı İlanı : Nöromüsküler Hastalıkların Antisens Oligonükleotid (AON) Tedavisi ile ilgili toplantı duyurusu. Spinal Müsküler Atrofi ve kök hücre inc Motorgraft 2010 projesi yenilendi. - FSMA ile Kaliforniya kök hücre şirketi ve Kaliforniya üniversitesi İrvine inc .işbirliğiyle, Spinal Müsküler Arofi için Motor Nöron programı içinde önemli bir ilerleme kaydetti. ( 2010-06-22 ) http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=5292&TYPE=1150
( TÜBA )- I. KÖK HÜCRE KURSU ve V. KÖK HÜCRE SEMPOZYUMU
( 25-26 Haziran 2010 ) http://www.tibbigenetik.org/pdf/5_kok_hucre_1.pdf Sosyal devletin görevleri - yaşam haklarımız - SGK haklarımız konusun, SD genel başkanı Şükrü Boyraz ın yazısı sitemizin HAKLARIMIZ sayfasında. Bu yazı dernekçiliğin ne olduğu konusunda hatırlatma ve haklarımızı tarif etme niteliğinde. Tüm engelli ve engelli dostlarına duyurulur .Sanatla uğraşan engelli dostlarımızı yaptığı çalışmaları YOL TV ve TSD FORM adlı yayın organımızla toplumla buluşturmak istiyoruz. Engelli arkadaşlar yaptığınız sanatla ilgili görsel basılı materyallerinizi özgeçmişinizi ekleyerek Şükrü BOYRAZ aşağı Guraba cad. no. 31. kat 4. Çapa. Fatih. İstanbul. adresine yollamaları halinde değerlendirilmeye alınacaktır. Şükrü Boyraz ( Türkiye Sakatlar Derneği Genel Başkanı ) ( 2010-06-19 ) Kongreden bize de bildirilen, ¨ XII. Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi ¨ 17-22 Temmuz da İtalya-Naples te yapılacak. Bu linkten bilimsel programı görebilirsiniz. http://www.icnmd2010naples.org/pdf/XII%20ICNMD%20-%20Summary%20Final%20%20Programme%20x%20AM-%2018%20May2010%20(2)%20FINAL.pdf Bu kongrenin bilimsel komitesinde Prof. Piraye Oflazer, Prof. Haluk Topaloğlu, Prof. Feza Deymeer ve ayrıca, kongreye katılan Prof. Yeşim Parman ve diğer katılan hocalarımız var. http://www.icnmd2010naples.org/committees.asp Bu yıl 14. yapılacak olan ( 24-27 Haziran ) FSMA nın uluslararası yıllık konferansına katılan 24 ülkeye ait araştırmacılar arasında ( aşağıdaki linkte görüleceği gibi ) ülkemizden iki hocamız da ( Prof. Haluk Topaloğlu ve Prof. Hayat Erdem Yurter bulunuyorlar. ( 2010-06-08 )
http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=5080&TYPE=1150 New Scientist dergisinin 28 Kasım 2009 tarihli yazısındaki, kök hücre konusunda SMA için de takip ettiğimiz Geron firmasının çalışması ile ilgili kısa bilgi aşagıdadır. Bu çalışmayı biz de takiplerimizden yılbaşında insana denenmesini bekliyorduk. Bir gazetedeki bu yazının tüm Türkçe çevirisini KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI sayfamızdan okuyabilirsiniz. Ocak ayında İEKH’lerinden üretilen sinir hücrelerinin insanlara implant edileceği kesin gibiydi. Ancak birkaç ret vakasından sonra Geron isimli biyoteknoloji şirketi bunları alt omurilikleri ağır hasar görmüş hastalara implant etmek için FDA’dan gerekli izni kopardı. Ne var ki ağustos ayında FDA çalışmayı durdurdu. Geron’un bu konuda yaptığı açıklamaya göre FDA, tedavi gören farelerde kist oluşumu tespit etmişti. Şirket, bu kistlerin hasarlı bölgenin dışına taşmadığını ve hayvana zarar vermediğini ileri sürdü. Şirket şimdi hücresel markörler yardımıyla kistleri oluşturacak “başıboş” hücrelerin gelecekte tespit edilmesini sağlayacak bir sistem üzerinde çalışıyor. Bu gelişmelere paralel olarak insan deneylerinin gelecek yıl eylül ayında başlatılması planlanıyor. ( 2010-5-30 ) TREAT-NMD BİLDİRİSİ OLAN ¨KÖK HÜCRE TURİZMݨ BAŞLIKLI DUYURUNUN TÜRÇE ÇEVİRİSİNİ KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDAKİ SAYFAMIZDAN OKUYABİLİRSİNİZ. ( 2010-05-27 ) http://www.treat-nmd.eu/patients/stemcells/stemcells/
KOGEM müdürü Prof Dr Erdal Karaöz' ün açıklaması DUYURULAR sayfamızda. ( 2010-04-14 ) Olesoxime (TRO19622): Yeni geliştirilen bir mitokondrial hedefli nöro-koruyucu bileşim ile ilgili açıklamada; toplamda, farmakolojik özellikleri Olesoxime'yi motor nöronu hastalıkları için umut verici bir ilaç adayı haline getirmektedir, deniyor. Olesoxime ile ilgili çevirimiz BİLİMSEL GELİŞMELER başlıklı sayfamızda. ( 2010-04-11 ) Dr. Alper Kaya`nın (ALS hastası) II. Kök Hücre Sempozyumu izlenimini KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2010-03-28 ) SMA ile ilgili aşağıda başlıkları olan gelişmeleri Türkçe çevirileriyle BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2010-03-25 ) - ` Yeni bir bulgu Spinal Müsküler Atrofi' nin nedenini açıklığa kavuşturuyor ´ - ` İsis Pharmaceuticals Massachusetts Üniversitesi'nde oluşturulan ve fonlarını Spinal Müsküler Atrofi ailelerinin sağladığı fikri mülkiyetlere lisans verdi ´ - ` Gen tedavisi farelerde, çocuklar için öldürücü olan kas bozukluklarının etkilerini giderdi ´ Birçok sorunumuzun önde gelenlerden biri de eğitim konumuz. Son yaptığımız anket sonucunda da sma hastalarının eğitim alabilmeleri ya çok zor şartlarda olabilmekte, ya da bir dönem sonra eğitim alamamaktalar. Burada dış ve iç mimari engeller başta olmak üzere, refakatçi sorunu, solunum yolu enfeksiyonu riski için önlem alınabilmesi gibi konularımız önem taşımaktadır. Çalışmamızda yaptığımız anket cevapları durumun gerçekten çalışılması gerektiğini göstermekte. Yeni yapılmış okul binalarında asansörler konuluyor ( fotoğrafta görüldüğü gibi ) ama nedense bazı okullarda kullanıma açılamıyor. Bu gibi aksaklıkları Mlli Eğitime bildirirsek işleme alınacaktır. ( 2010-3-8 )   PTC-124 ( DMD ve bazı nonsense mutsyonlar için denenmekte olan ) çalışmasının yarıda kesildiğini öğrenmiş bulunuyoruz. ( 2010-3-5 ) Daha önce FOX TV den çekim için gelip röportaj yapılmıştı ama ne zaman yayınlanacağını söyleyemiyorlardı. Bugün kü 18.30 haberlerinde yayınlamışlar. SMA yı bir kez daha ( AA basınla paylaşımı- NTV ve YOL TV den sonra ) konu ettirmiş olduk. ( 2010-02-28 ) EŞİT BİR YAŞAM programına SMA GRUBU adına 16 Şubat günü ( dün ) katıldık. Bu linkte Sakatlar Derneği web sitesindeki konu ile ilgili yazıyı görebilirsiniz. Bundan sonrasında da konumuzu detaylandırarak yapılabilecek. İlgisinden dolayı Şükrü Boyraz beye ve YOL TV-EŞİT BİR YAŞAM ekibine çok teşekkürler. http://www.dailymotion.com/user/SMAGRUBU SMA GRUBU olarak SMA hastalığını - hastaların yaşamını tanıtmak- sorunlarımızı-taleplerimi-çözüm önerilerimizi anlatmak için grup temsilcisi olarak 16 Şubat salı günü ( saat: 17, 30 ) Fulya Öğretir ve İlyas Sandıkçı ile YOL TV-EŞİT BİR YAŞAM programındayız. SMA GRUBU muzun ilk önceki amacı kamuoyu oluşturmaya ve ilgililere ulaşmaya çalışmaktır. Değerli SMA GRUBU Üyelerimiz - Değerli Hocalarımız - Değerli Destekçilerimiz,Son günlerdeki rahatsızlıklarımız- SMA GRUBU muzu gündemden çıkarma çabalarına karşılık arkadaşlarla ön görüşmelerimizde dernekleşmeye yönelmemizin - resmi bir kurum olma adına önemine değindiler. Ama tahmin edileceği gibi bu desteklere dayanan bir beklenti. Daha önce de bu konuyu değerlendirmeye çalışmış; dernek tüzüğü dahi hazırlamıştık. Bu zor bir iş olsa da, son zamanlarda da iyice görüldüğü gibi çalışmamızın ülkemiz adına iyi değerlendirilmesi için resmiyete ve dernek çatısına dönüşmesinin gerekli olduğunu hep birlikte görüyoruz. Bu nedenle, bu noktada tüm üyelerimizin olabildiğince- elimizden geldiği kadar hepimizin çabasıyla yol alınabilir. Bu çalışmada değerli NMH uzmanı hocalarımız - Genetik ve moleküler uzmanlar - bakım uzmanları -rehabilitasyoncular da, şimdiye kadar önemli gördükleri bu çabamızda umarız ki yanımızda olurlar. Öncelikle bir adres gösterebileceğimiz yere ihtiyaç var. Sonrasında kurucu üyeler belirlenmeli. Hepimiz dernekleşme ile ilgili desteğinin-yapabileceklerinin ne olduğunu çoklu olarak gönderebilir miyiz ? Saygılarımızla. Fulya Öğretir SMA GRUBU SAĞLIK BAKANLIĞINCA SUNULAN EVDE SAĞLIK HİZMETLERİNİN UYGULAMA USUL VE ESASLARI HAKKINDA YÖNERGE. Sayın üyelerimiz, bugün için eşit bir yaşam programına bizim grubumuz davet edilmişti ama bizim programımız 16 şubat a ertelendi. Detaylı program düşünülüyor. Belki 2 program yapılacak çocuklar ve erişkin hastalar için. ( 2010-2-2 ) SMA hastalığını ve hastalarını tanıtma çabamız için düşündüğümüz yeni çalışmamız bu olabilir mi ? El birliğiyle yapabileceğimiz bu çalışmamız ile ilgili yazı forumdaki ¨GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER¨ başlığımızda. SMA hastalığını topluma tanıtma çabamız. http://www.hurriyet.com.tr/yasasinhayat/13530052.asp http://www.haberjet.com/NewsDetail.aspx?NewsID=666790 Farklı yorumlarla biz hastalara bahsedilen kök hücre beklentilerine bir açıklama olarak, Kocaeli Üniversitesi bünyesindeki Kök Hücre ve Gen Tedavileri Araştırma ve Uygulama Merkezi (KÖGEM) merkez müdürü Prof Dr Erdal Karaöz' ün basında çıkan son yazısını bu linkten okuyabilirsiniz. http://cadde.milliyet.com.tr/2010/01/02/YaziDizisi/1180877/TURKIYE_NIN__KOK_HUCRE__USSU California Kök Hücre Şirketi SMA Hastalarına Yönelik Kök Hücre Uygulaması İçin Gerekli Finansı Sağladı, başlıklı açıklama "BİLİMSEL GELİŞMELER" sayfamızda. ( 2009-12-23 ) RNA sıralamasını değiştirerek daha fazla SMN proteini oluşumunu sağlamaya yönelik Dr. Adrian Krainer ve Paratek Firması’nın ortak çalışması ile ilgili açıklamanın Türkçe çevirisi BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2009-11-05 ) "14. Dünya Kas Topluluğu ( WMS ) Uluslararası Kongresi Hakkında" ( 9–12 Eylül 2009, Geneva, İsveçre ), başlıklı kongreden bilgilerin olduğu açıklamayı Türkçe çevirisiyle BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2009-11-05 ) Ülkemizdeki SMA ile yaşamımızı anlatan ¨ BİZ SMA´ Yİ BÖYLE YAŞIYORUZ ¨ başlıklı raporumuzu Sağlık Bakanlığı´mıza gönderdik. Diliyoruz ki; bu başlangıçla Dünya' da uluslararası SMA da bakım ve tedavi standartları - genelde de sma da yaşam standartlarını ülkemizde de oluşturulabiliriz. ( 2009-10-31 ) Kaliforniya Kök Hücre Firması ve Amerikan SMA Aileleri Derneği, SMA Tip I hastalarına yönelik kök hücre uygulaması iznini 14 Ekim 2009 tarihinde Amerikan Federal İlaç Onayı biriminden aldı. başlıklı açıklamayı ¨ BİLİMSEL GELİŞMELER başlığında bulabilirsiniz. ( 2009-10-15 ) İlgili yerleri bilgilendirmek amacıyla grup olarak SMA da yaşamımızı konu alan bir rapor hazırladık . Raporun içeriği konusunda nöromüsküler hastalıklar uzmanı hocaların yorumları ¨ DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR ¨ sayfamızda. Biliyorsunuz, TREAT-NMD organizasyonuna üyeyiz. Bu organizasyonda tedavi ve bakım standartları çalışması söz konusu. Yıllık konferanslarına gidip gidemeyeceğimizi mail yazarak sordular. Eğer katılamayacaksak sorular hazırlayarak onlara gönderirsek konferansta değerlendireceklerini söylediler. Bu nedenle sizlerde sorularınızı bize iletirseniz İngilizce çeviri yapıp organizasyona ulaştıracağız.
Ayrıca bu konferansa ülkemizde sma daki yaşamı belirleyecek bir rapor hazırlayacağım. Bu nedenle anketi cevaplarsanız ( daha cevaplamayanlar ) iyi bir rapor hazırlamış oluruz.
 http://www.sivilsesler.org/ SMA Grubu olarak ¨Spinal Müsküler Atrofi'yi tanıyor musunuz ?¨ başlığıyla Sivil sesler Festivalindeyiz. Festival programı yukarıdaki linkte. Grubumuzun slaytı saat: 11.00' da gösterilecek. SMA ailesi ve destekçiler olarak umarız hepimiz orada oluruz, SMA da yaşamı duyururuz. ( 2009-9-24 ) 14. World Muscle Society ( Dünya Kas Topluluğu ) kongresi 9-12 Eylül de İsviçre' de yapılacak. Yenilikleri, (eğer bize aktarılacak yenilikler varsa) ülkemiz adına bu kongreye katılacak nöromüsküler hastalıklar hocalarımızdan öğrenebiliriz sanırım. ( Biliyorsunuz Haluk Topaloğlu hocamız bu derneğin yöneticilerinden ve ayrıca ülkemiz adına özellikle İst.Tıp Fakültesi; Çapa da ki ve Hacettepe deki diğer nöromüsküler hastalıkları hocalarımız da bu kongreye katılıyordur.) ( 2009-08-08 ) Iowa State üniversitesi’n de SMA hastalığının tedavisi için bulunan yöntem ile ilgili bilgi, Türkçe çevirisiyle BİLİMİSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2009-07-31 ) SMA tedavisine yönelik de çalışılması için, PTC' ye 8,5 milyon dolar yardım yapan SMA Foundation yöneticisinin e-mailimize cevaben, Ataluren ilacı ile ilgili bilgilendirici e-mailini Türkçe çevirisiyle `BİLİMSEL GELİŞMELER´ sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2009-07-02 )
Şirvan ile ilgili e-mailime, Sağlık Bakanlığı bilgilendirme biriminden ¨ KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA ¨ sayfamızdan okuyabileceğiniz yazı geldi. ( 2009-06-22 ) Kas hastalıkları tiplerine yönelik olarak, kulaktan kulağa dolaşan DMD ve SMA için tedavi çıktığına dair asılsız söylentilere, Nöromüsküler Hastalıklar uzmanlarından hocamız Prof Dr Haluk Topaloğlu' nun açıklaması, ¨ DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR ¨ sayfamızda. ( 2009-06-20 ) Almanya'daki XCell-Center' de Kök hücre nakli yapılan OF' li Şirvan' ın ölümü üzerine Sağlık bakanlığına yazdığım e-mail ¨KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA¨ başlıklı sayfamızda. ( 2009-06-19 ) Sitemizde ve grup çalışmamızda kullanılan iletişim adresi çalındı. Bu adresten mailler gönderiliyor. Lütfen o adresi dikkate almayınız. Yeni adreslerimiz:
Bu e-posta adresi spam korumalıdır. Lütfen JavaScriptleri etkinleştirin.
ve
Bu e-posta adresi spam korumalıdır. Lütfen JavaScriptleri etkinleştirin.
2009-06-12 ) PTC firması - SMA Foundation işbirliği anlaşmasının devamı hakkındaki açıklamayı ( 12 Mayıs 'taki ), Türkçe' ye çeviriyle BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2009-05-31 ) SMN' nin genetik özelliğini bizlerin anlayabilmemiz için konuya açıklık getirmek adına araştırmaya çalıştığımızda, NMH hocalarımızdan, Prof Dr Haluk Topaloğlu' nun verdiği bilgiyi ¨ Doktorlarımızdan mektuplar ¨ sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2009-05-24 ) ¨Trophos SA ile AFM arasındaki işbirliği yenilendi ve olesoxima’nın SMA hastalarına fayda sağlayıp sağlamayacağıyla ilgili denemeler yapılacak¨ başlıklı açıklamanın Türkçe çevirisi, BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2009-5-20 ) Grup arkadaşlarımızla görüşmelerimizde tasarladığımız gibi 16 Mayıs cumartesi günü SMA GRUBU çalışmamız ile ilgili bir toplantı yapacağız. Sitemizde de hastalarımıza-ailelerimize-destekçilerimize duyurup, konu ile ilgili dikkat çekmek istedikleri şeyler için ve çalışmamıza destekçi katılımcılar da bizlerle iletişimde olup düşüncelerini iletebilirler, isterlerse aramızda olabilirler. Ayrıca, hocalarımızın ilgisine, yanımızda olmalarına her zaman ihtiyacımız var. ( 2009-05-14 ) Kök hücre çalışması ile ilgili, ¨ BAŞKAN BARACK OBAMA KÖK HÜCRE YÜRÜTME EMRİ' Nİ İMZALADI - SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ ARAŞTIRMALARI İLE İLGİSİ ¨ başlıklı FSMA' deki açıklamaları ABD başkanı Obama' nın kök hücre denemelerine yasağı kaldırılması ile ilgili bir haber ve Dougles Kerr' nin 2010 başlanacağını söylediği ( ilk denemeler OF için ), içinde sma' nın da olduğu kök hücre deneme çalışması ile ilgili haber. http://fotogaleri.ntvmsnbc.com/VideoGal ... 6530305886 ( bu video da konuşması var ). Yani bu deneme sonucunda kök hücre yönteminin bir tedavi olup olamayacağı ya da az da olsa yararlı bir yanı var mı görülmüş olacak. Bu ALS-OF ne bu yöntemin 2009 yılında başlanacağını zaten daha önce yasak varken de geçen yıldan biliyorduk ve tanıtım videomuzda bundan zaten BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdaki, ¨ Kök Hücre Tedavisi Kullanımı ¨ - Özet -- başlıklı çeviri yazımızdan okuyabilirsiniz. O zaman ki yazıya göre bu denemeden beklenen öyle hastaların ayağa kalkacağı yönünde de değil. Bu izin o zaman bu denemeyi ertelenmiş mi oldu ki 2009 yerine tarih verilen bu deneme, müjde verilerek 2010 da denemeye başlanacağı söyleniyor. Neyse, bu çalışmaları takip ediyorduk zaten, yine edeceğiz ve sonucu göreceğiz. ( Sanırım, sitemizde bu konuda bize bilgi veren hocalarımız da daha denenmediğinden- olumlu bir deneme sonucu yayını olmadığından böyle bir tedavi şimdilik yok diyorlar ) Umarız çalışmalar olumlu sonuçlanır. Yani Dougless Kerr konuşmasında ALS ye kök tedavi tedavisi yapılıyor ve yararlı oluyor demiyor. 2010 da denenmeye başlanacak ve teorik olarak hangi aylar içinde hangi belirtilerde iyileşme beklediklerinden bahsediyor. Bu nedenle daha ALS - SMA-OF hastalarına verilecek bir müjde yok, teorik olarak düşünüldüğünde tedavi olabilir mi beklentisi var. OBAMA' NIN VERDİĞİ KÖK HÜCRE YÖNTEMİ EMBRİYONİK KÖK HÜCRE ÇALIŞMASI İLE İLGİLİ. KEMİK İLİĞİ VE KORDON KANI İÇİN DEĞİL. O ZATEN YAPILABİLİYORDU. O ZAMAN SAĞLIK BAKANLIĞI VE VE TND NE SORUYORUZ ÜLKEMİZDE DE EMBRİYONİK KÖK HÜCREYE İZİN SÖZ KONUSU MU ? BİZ SMA HASTALARI DENEME SONUCU OLUMLU ÇIKARSA, BU EMBRİYONİK ÇALIŞMADAN ÜLKEMİZDE YARARLANABİLECEK Mİ? ( 2009-03-10 ) Son günlerde yine kök hücre haberleri yanlışlarla hastalara-ailelere ulaştırılmaya çalışılırken, konunun uzmanlarından Prof Dr Haluk Topaloğlu hocamızın sizlere duyurulmak üzere yazdığı mailini DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2009-03-06 ) Sağlık Bakanlığı' nın kök hücre konusundaki davranışı ve medya da-basın da son günlerde hastalara verilen dayanaksız umutlar üzerine Kas Hast. Dernek başkanı, hocamız Prof Dr Coşkun Özdemir' in konu ile ilgili KÖK HÜCRE TEDAVİLERİ başlıklı açıklamasını KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2009-03-06 ) Sitemizin devamı olarak facebook ta açtığımız sma grubu ile, sma konumuzu geniş olarak duyurmak için kullanmayı istedik. Bu yolla sohbet, arkadaşlık ve iletişimlerle topluma bir nebze de olsa ulaşmaya çalışacağız. Kamuoyu oluşturma adına hepimiz bu çabayı göstermeliyiz. http://www.facebook.com/group.php?gid=49117190689 Bir spinal müsküler atrofi hastasının uyarılmış pluripotent kök hücreleri ile ilgili yapılan çalışma konusundaki çevirimiz BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdadır. SMA'yi ve dolayısıyla grup çalışmamızı tanıtım amacıyla hazırladığımız videomuzu bu linki tıklayarak izleyebilirsiniz. http://www.smagrubu.net/video/video.html Missouri Üniversite' sindeki, SMA' nın semptomlarını azaltıcı deney ile ilgili bilimsel açıklamanın Türkçe çevirisi BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. Uluslararası hasta kayıtlarının ne olduğu konusunda yaptığımız çeviri birçok söylentiye cevap olacaktır. TREAT-NMD KÜRESEL HASTA KAYITLARI başlığıyla TREAT-NMD' den çevirimiz SMA BAKIM STANDARTLARI sayfamızdadır. Hastaların tedavi beklentilerine yönelik bazı söylentilerle olumsuzluklar yaşamıştık. Doğru olan hareketi gösterip konuyu ilgili olan yerlere sorduk. Bu yazışmada aldığımız cevapları ve gelişme gösteren çalışmalar ile ilgili son açıklamaları ( Exon skipping, PTC-stop codon ve SNT-MC17/idebenone- mitokondrial moleküler çalışması ile ilgili ) Türkçe çevirileri le site ve forum daki BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz. Okullar yeni açıldı, bu nedenle sma hastası çocuklarımızın eğitim ve yanısıra rehabilitasyon konusundaki sorunlarımızı konuşabiliriz. Okula gidemeyen ya da sorun yaşayan çocuklarımız ve gençlerimiz varsa, aileler bize ulaştığında bu konumuzu gündeme getirmek yararlı olacaktır. (Forum' daki EĞİTİM sayfamızda da bu konumuzu paylaşıyoruz) Yeni bir yöntemle kök hücreden sinir hücreleri yetiştirme konusunda Harvard Üniversitesince açıklanan çalışma hakkındaki yazıyı SMA ( ve KAS HAST.) BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz. TREAT-NMD nin bakım standartları konusundaki bilgilendirici yazısı bu organizasyona üye ülkelerin dillerine çevirtilerek yayınlanıyor. Biz de SMA GRUBU olarak ilgili yazıyı Türkçe çeviriyle treat-nmd linkinin altında yayınlıyoruz. Aşağıdaki linkte TREAT-NMD organizasyonuna (ülkemiz de dahil) üyelikleri görebilirsiniz. http://www.treat-nmd.eu/patients/membership/members/ Google iletişim grubumuzdaki düzenlemeyi yeniden yaptık. Düzenlemede tekrar davet yapılmıştır. Onayladığınızda eskiden olduğu gibi hepimize bu iletişimle anında ulaşma olanağımız olacak. http://groups.google.com.tr/group/smagrubu Değerli SMA ailemiz, dostlarımız ve değerli hocalarımız. Son günlerde yaşadığımız olumsuzluklar grup çalışmamızı sorgulamama neden oluyor demiştim. Konuyu buradan hepinize açınca oluşan iletişim sonucunda SMA GRUBU çalışmamızın tüm hasta ve ailelerine ve topluma gerekli olduğu görülmektedir. Bu nedenle hep birlikte grup çalışmamıza devam edeceğiz.Konu ile ilgili bana ulaşan mail ve görüşmeleri ÜYELERDEN MEKTUPLAR başlığından okuyabilirsiniz. Son günlerde hastalara iletildiği söylenen tedaviye yönelik dedikodular hasta ve ailelerin heyecanlanmasına yol açmıştı.Bu nedenle son durum hakkında Prof. Dr Haluk Topaloğlu' nun e-mailini ¨ DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR ¨ sayfamızdan okuyabilirsiniz.
Daha önceki aylarda solunum desteği için hastanelerin kabul edemediği ama sonrasında bir dönem bir klinikte solunum cihazına bağlandıktan sonra trakeostomi açılarak eve gönderilen sma-1 bebeğimiz Metehan' ı kaybettik. SMA-1 de genelde söylenen bu risk olsa da aslında ülkemizde bu çocuklarımızı çoğunlukla evde profesyonel bakım yapılamadığı için kaybediyoruz. Ama ülkemizde bu konudaki özel bakım için alt yapı olmadığından bu konuyu tartışamıyoruz bile. Gelişmiş ülkelerde ise bu tip çocuklara ve sma yı ağır yaşayan diğer sma hastaları için devlet ve kurum destekli evde bakım hizmeti var. Eve bakım için öncelikle eğitilmiş bir bakıcı ve hemşire ayrıca takip için dr görevli. Çünkü bu hastalarda en önemli risk solunum yolunun sekrasyon ve beslenme pnömonü' sü sonucu tıkanması. Bu nedenle profesyonel bakımla solunum fizyoterapileri ve solunum yolunu açık tutmak için sekresyonun cihazla temizlenmesi gerekiyor. Ülkemizde ancak bu uygulamalara yeteneği olan, öğrenmek için çok emek verip doğru uygulamalar yapabilen aileler çocuklarını stabil tutabiliyorlar. GENETİK VE DEJENERATİF HASTALIKLARDA YENİ UMUTLAR başlığıyla Prof. Dr. Coşkun Özdemir hocanın son gelişmeler konusunda bizleri bilgilendirici yazısını BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda okuyabilirsiniz. Ayrıca, Prof.Dr. Haluk Topaloğlu hocanın da PTC denemesi ile ilgili hastaların beklentilerine yönelik notu da DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR sayfamızda. Avrupa komisyonu destekli ORPHANET, nadir görülen hastalıklar ile ilgili bir veritabanı portalı olarak profesyonel kişiler ve halkın her kesimi için ulaşılabilir hizmet vermektedir. Orphanet Türkiye Koordinatörü Prof. Dr Uğur ÖZBEK' in konu ile ilgili mektubunu `DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR´ sayfamızdan okuyabilirsiniz. SMA GRUBU olarak bu portala dahiliz.Sitemizden verdiğimiz linkten her zaman orphanet' e ulaşabilirsiniz. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php İ.Ü 'nin konu ile ilgili duyurusu da aşağıdaki linkte: http://www.istanbul.edu.tr/duyurular/duyuru_icerik.php?1177= Medya iletşimimizde ön bilgi oluşturmak için hazırladığımız sma konumuz ile ilgili klip i aşağıdaki linkte. Link açıldıktan sonra sağ alt taraftaki free tıklanarak indirilebilirsiniz. http://rapidshare.com/files/116597180/sma_slayt_1.1.rar.html Sitemizin yeni portalını hazırlayan grup arkadaşımız Yüksel Aydın' a çok teşekkür ediyoruz.  6 Nisan'daki toplantımızda konularımızı toplantımıza gelebilen çalışma arkadaşlarımızın (Nilgün hanım, Reyhan hanım, Fırat bey, Ercan bey, M.Ali bey, Naime hanım) yanı sıra telefon ve internet yoluyla olan iletişimimizde öteki grup arkadaşlarımızın görüşmeleriyle de oluşturduk. Bu konu başlıklarını çalışmaya yönelirken o gün aldığımız bir kararda Nöromüsküler hastalıklar konusundaki hocalarımızla iletişimde yapabileceklerimiz ne olabilir ? Bu konuda ziyaretler-görüşmeler konumuzda, grup arkadaşlarımız Piraye hocamızı ziyaret ettiler. TOPLANTIMIZ SONUCUNDA OLUŞTURDUĞUMUZ ÇALIŞMA KONULARIMIZ - TREAT-NMD konumuzu ülke gündemine taşıyabilmek. Bu çalışma treat-nmd organizasyonuna üyeliğimizden dolayı yapılması gereken şey de aynı zamanda. Ayrıca bu konuda yol alınabildiğinde zaten belli standartlar oluşturulursa birçok konumuzda bu çalışmayla çözümlere de ulaşılabilir. - Nöromüsküler hastalıklar konusundaki hocalarımızla iletişimde yapabileceklerimiz ne olabilir ? Bu konuda ziyaretler- görüşmeler. - Rehabilitasyon konumuz yoğun şekilde eksik kalan bu konumuza dikkat çekmek. Grup çalışmamızda yurt dışı terat-nmd ile de iletişim için ve genelde grup çalışmamıza katkı sağlayacak bir rehabilitasyoncu arayışı. - Konularımızla ilgili yetkililere ve ilgili yerlere topluca yazışmalar. - Medya -basın ile ilişkilerimizi sürekli tutmak. Kamuoyu edinme çabamız. - İlgili olabilecek yerleri ziyaret ve konumuzu tanıtma. - Düzenli aralıklarla konularımızı konuşmak için biraraya gelmek. - Ayrıca, konularla ilgili kişilerle evde görüşmelerim. - Çalışmaya başlarken; hocalarımızın desteği ve önerisiyle seminerler ( birçok konumuza yönelik olarak ) nasıl yapılmaya başlanabilir. ( KADIKÖY BELD. DESTEĞİNİ ALABİLİYORUZ ). Diğer görüşler ne olabilir bunları araştırmak. - Ve çalışmamızı hasta onurunu-insan onurunu gözeterek yürütmeye dikkat etmek, sma hastalarını ve genelde engelli insanların rencide edilmelerine duyarlılık gösteren yönde çaba harcamak.  Metehan bebeğimizin solunum yetersizliği başladığında hastaneye (reanimasyona) alınma zorluğu hikayesini takip etmiştik. Sonunda da hastaneye yatırılabilmişti. 2 ayı aşkın zamandır reanimasyondan çıkamayınca trakeostomi açıldı. Artık ailenin bu konuda özel bakımı öğrenmesi ve iyi uygulayabilmesi gerekiyor. Çünkü bu konuda bakım desteği sağlayacak bakım ekibi hizmeti ülkemizde yok. Bu eksiklik nedeniyle bu çok önemli konumuzu topluca ilgili yerlere iletmeliyiz. WMS (Dünya Kas Topluluğu) kongresi 17-20 ekim arasında yapıldı. Bu kongrede açıklanan nonsense mutasyonlu (stop kodon) DMD hastalarına uygulanan PTC124 ilacının 2. faz sonuçları ile ilgili yazının Türkçe çevirisini BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz. Bu başlıkta daha önce çevirisi olan stop kodon sonucu oluşan SMN∆Ex7′ ye yönelik çalışma üzerine PTC şirketi ve Fight SMA ile işbirliği ile ilgili yazı da vardı.
EAMDA (Avrupa kas hast. dernekleri birliği ) yıllık toplantısı 27-30 Eylül arasında Polonya’da yapıldı. SMA (ve KAS HAST.) BİLİMSEL GELİŞMELER başlıklarından sma’da denemeleri başlanacak olan ( daha önce ALS ‘de ilk faz çaışması yapılan ) Trophos ile ilgili sayfayı da okuyabilirsiniz.
Bu defa da adreslerini bulabildiğim 40′ı aşkın radyoya çalışmamızı tanıtıcı e-posta gönderdim. Gönderdiğim e-postayı ve gelecek cevapları GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER sayfalarımızdan okuyabilirsiniz. Hepimiz bu tür iletişimlerle sma konumuzdaki kamuoyu oluşturma çabamızı genişletebiliriz.
23 Ağustos perşembe günü Kanal a ‘ Ümit Kuşağı ’ programında ( saat 17.45′te ) Prof. Dr. Haluk Topaloğlu hocamızla sma konusu anlatılacak.
Bilimsel olarak kanıtlanmamış, bilimin daha eksiklikleri olduğu söylediği kök hücre nakli konusunda, kas hastalıklarına yönelik umutlar vaat eden ve 60 bin dolar ila 100 bin dolar maaliyetinden bahseden kişiler, hastaların kafalarını karıştırıyor. Konu hakkında bizleri bilgilendirmek için Prof.Piraye Serdaroğlu ve Prof.Haluk Topaloğlu’nun yazısını HOCALARIMIZDAN MEKTUPLAR ve KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA başlıklı sayfalardan okuyabilirsiniz.
Tezdil tercümanlık’ın sponsoluğu ile sitemizin sayfaları İngilizce’ye çevrildi. Bu sponsorluk, yeni gelişmelerin çevirileri ve yazışmalarımız konusunda devam edecek. Ayrıca, sitemiz için, bizi ifade ettiğini düşündüğümüz logo ve banner yapan Ayça Özden’e de teşekkür ediyoruz. Umarız hepiniz beğenmişsinizdir. Piraye hocamıza da banner yapımına bilimsel bakış açısıyla yön verdiği için teşekkürler.
Bir sosyal grup olarak, bilimin sunduğu umutlar doğrultusunda da kendimize düşen görevi yerine getirmek için, sma konumuzu gündeme getirip, devlet kurumlarının ve bilim merkezlerinin hazırlanmasını sağlamaya çalışıyoruz. Kamuoyu oluşturabilmemiz adına adreslerini bulabildiğim sanatçılarımıza, gazetecilere, medya ilgililerine konumuzu anlatan e-mail gönderiyorum. Bunu hepimiz yapmalıyız. Bu e-postayı GRUP ÇALIŞMALARIMIZDAN HABERLER başlıklarından okuyabilirsiniz.
Grup çalışmamıza katılan ftz Mahmut Yaran ile forumda rehabilitasyon sorularınıza cevap bulabileceksiniz. Bize bu desteği verdiği için Mahmut bey’e teşekkürlerimizi sunuyoruz. Ayrıca bu çalışmayla bazı çalışmalarımızın alt yapılarını da oluşturabileceğiz.
 Mert bisikletinde hareketlerini yapıyor.
SMA GRUBU adına SEÇİM ÖNCESİ TALEPLERİMİZ olarak hazırladığımız mektubu partilere ve ilgili olabilecek yerlere gönderdim. Mektubu sitedeki GÜNDEM ve GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER başlıklarından okuyabilirsiniz.
SMA ( ve kas hastalıkları ) genetiği ile ilgili çalışma yapabilen merkezler konusunda hastaların ve hekimlerin bilgisine veri oluşturma çalışması yaptım. Bu konuyla ilgili yazyı SMA ( ve KAS HASTALIKLARI ) GENETİĞİ İLE İLGİLİ ÇALIŞMA YAPABİLEN MERKEZLER başlığından okuyabilirsiniz. Öğrendiğimiz yeni merkezler olduğunda ilgili sayfaya eklenecektir.
SMA tip-1′li bebeği olan aileler bu zor durumla karşılaştıklarında, bazı belirsizlikler de yaşadıklarını bize iletiyorlar. Bu konuda hocamız Prof.Dr Haluk Topaloğlu’nun bilgilendirici e-mailini sitedeki ‘ SMA TİP-1′Lİ BEBEKLERİN ÖZEL DURUMU ’ ve forumdaki ‘ HOCALARIMIZDAN MEKTUPLAR ‘ başlklı sayfalardan okuyabilirsiniz.
Çalışmamızda yurdışı iletişimi de sağlamaya çalışıyoruz. İstanbul’da yapılan ALS konferansına konuşmacı olarak katılan, yazışmalarımızdan da tanıdığımız,smn genini bulan genetikçi Prof.Judith Melki ile hocalarımız Prof.Dr. Coşkun Özdemir ve Prof.Dr.Piraye Serdaroğlu’nun katılımlarıyla, grup arkadaşlarımız Atilla Karaca, Ümran Kurukaya ve ben görüştük, sohbet ettik. Konu ile ilgili ilerki günlerde yazacağız.
 ( Ebru SMA-3 hastası. Yürüme engeline rağmen ilköğretim son sınıf öğrencisi. ve büyük çoğunluktaki sma hastaları gibi eğitimini mimari ve öteki bazı engellerle savaşarak sürdürmek drumunda. Çalışmamızda eğitim konumuzu Milli Eğitim’e yazmıştık. Zamanla bu iletimlerimiz sürecek.)
Kök hücre nakilleri konusunda ilgili son yorumları Cumhuriyet Bilim Teknik´ten alıntıyla sitede ve ayrıca forumdaki KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA sayfalarından okuyabilirsiniz.
Grup çalışmamızda,bilimsel gelişmeleri takip ederek Türkçe çevirisiyle yayınlıyoruz.Yeni haber ile ilgili yazıyı sitede ve forumdaki bilimsel gelişmeler sayfamızda bulabilirsiniz.
Grup çalışmamız dr tarafından bu aileye tanıtılıp bizimle iletişim kurduklarında tanıştık Irmak bebek ve ailesiyle. Bu tv programını seyrettiğimizde de şok olduk. Din adı kullanılarak insanların sömürülmesine tepki vermek, dinimizi bu tür insanlardan arındırmak gerekir. Ayrıca, tabii bu yaşananlar konusunda sağlık sistemimizi de sorgulamak gerekli. Görüşlerinizi forumda GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER bölümüne yazarsanız bu durumları tartışmış oluruz. Olumsuzluklar adına toplumsal tepkilerimizi oluşturabiliriz.
Grup çalışmamızda konularımız ile ilgili bu haftaki yazışmamızda hocalarımızdan Prof Dr.Haluk Topaloğlu´nun ve Prof Dr. Piraye Serdaroğlu´nun yararlı olacağını düşündüğümüz e-mailini sitemizdeki HOCALARIMIZDAN MEKTUPLAR başlığından da okuyabilirsiniz.
Grup yöneticilerimizden arkadaşımız Leyla Aykut 19 Kasım´da Kadıköy belediyesinin engellilerde rehabilitasyon sempozyumuna katıldı. Konuyla ilgili yazıyı forumda ve sitede sma grubu çalışmalarımız bölümünde bulabilirsiniz.
Kadıköy engelliler sempozyumuna ben tek katılabildım. Sempozyuma Kadıköy bel.engelli aracıyla ulaştırıldım. Katıldığım seminer çocuklarda gelişim programlarıyla ilgiliydi. Seminer sonuna doğru söz alarak orada bulunma nedenimden bahsettim ve çalışmamızı tanıtma amaçlı broşürlerimizin ve rehabilitasyon konumuz ile ilgili daha önce ÖZİDA´ya vermek için hazırladığım yazımın bir örneğini de ilgili kişilere ulaştırmalarını rica ettim. Sonra da bu çalışmamızı tanımak isteyen kişilerle sohbetimiz oldu.
Rehaistanbul etkinliğine katıldık. Önce forum bölümünde katılımcılarla sohbet ettik. Birbirimizi tanıma olanağımız oldu. Katılım nedenimizden, çalışmamızdan bahsettik. ÖZİDA Avrupa Birliği ve Dış ilişkiler Daire başka´nının engelli haklarıyla ve rehabilitasyonlarıyla ilgili seminerinde çalışmamızdan bahsettim ve organizasyonda öteki ilgililere vermek üzere hazırladıım SMA´da rehabilitasyon konusundaki yazımı da onlara da verdim. Bu yazımı ¨ Grup çalışmalarımız ¨ sayfasında bulabilirsiniz.
Çalışmamızı yürütürken 2-7 Temmuz arasındaki Dünya Kas Hastalıkları Kongresinde SMA GRUBU standımız vardı.1 yıldır büyük bir beklentiyle katılmaya çalıştığımız kongreye ulaşımımız sağlanmadığı için 6 gün boyunca açılması gereken standımızı ancak 3 gün açabildik.Bu 3 gün içerisinde de bir gün Beykoz belediyesi benim ulaşımımı sağladı. Bu konuda ilgili kişilere yazdığım mektubu “Grup Çalışmalarımız” sayfamıza aktarıyorum.
Özürlüler Vakfı´nın özürlülük 06 etkinliklerinde biz de SMA GRUBU olarak panel yaptık. Bu panelde ben Fulya Öğretir, Leyla Aykut, Ümran Kurukaya ve Reyhan Kıyak konuşmacıydık.Benim konuşma metnim Grup çalışmalarımızdan haberler sayfasında yazıyor.
ilk. |
