UMUTLA BEKLERKEN; BU GÜNÜ YAŞAYALIM, BU GÜNÜ YAŞATALIM ! 

 Hollanda, Leiden Üniversitesi' nde (DMD için ) faz çalışmaları süren ve Amerika - Ohio' da, Columbus Çocuk Hastanesi' nde insana denenmeye yeni başlanacak olan mRNA (exon skipping) düzeltmeye yönelik çalışmalar.     ( 2010-06-24 )

    - Prosensa, Duchenne Muskuler Distrofi kavramı için ilk klinik kanıt elde etti. Şimdi de (ön) Myotonik Distrofi (DM1) dahil olmak üzere diğer (nöromüsküler) endikasyonlar,  Huntington Hastalığı (HD) ve Spinal Muskuler Atrofi (SMA) de antisens ürünlerin geliştirilmesi için  klinik öncesi programlar başlatmıştır.

     ( Bu çalışmada ilke olarak; SMN2 gen kopyasındaki, ekzon-7' nin kapsamasını arttırarak SMN protein üretimini artırmak mümkündür, deniyor. SMN2 için,  RNA sentezi sonrası sinyal gönderilmesi ile düzeltme elde edilebilmesi tasarlanıyor ). Ama tabii ki, asıl sonuç insana faz çalışmaları bittiğinde anlaşılmış olacak.

   - Ayrıca, ekzon-atlama ilacının GSK2402968, DMD' li yürüyemeyen bireyler konusundaki çalışması, Amerika' da - yurt çapında Ohio Çocuk Hastanesinde açıldı. 

    http://www.prosensa.eu/technology-and-products/Pipeline/index.php

    http://quest.mda.org/news/first-us-exon-skipping-trial-opens

 Aşağıda başlıkları bulunan, SMA' da yeni bilimsel açıklamalar ile ilgili bilgiler BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdadır.     ( 2010-06-22 )

• - Spinal Müsküler Atrofi için Genetik Tedavi.   Ciddi irsi nöromüsküler bir hastalık, farelerde damar içine gen teslimiyle düzeltildi.
• - Tahrip edici bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi hastalığına maruz çocuklar, Sheffield Üniversitesi'ndeki araştırmacıların geliştirdikleri tedaviden yararlanacak gibi görünüyor.
• - CNS hedefli gen terapisi, spinal müsküler atrofi için yapılan bir fare modelinde hayatta kalmayı ve motor fonksiyonunu geliştiriyor.
• - FDA/NIH Toplantı İlanı :   Nöromüsküler Hastalıkların Antisens Oligonükleotid (AON) Tedavisi ile ilgili toplantı duyurusu.

 

 

 Spinal Müsküler Atrofi ve kök hücre inc Motorgraft 2010 projesi yenilendi.

      -  FSMA ile Kaliforniya kök hücre şirketi ve Kaliforniya üniversitesi İrvine inc .işbirliğiyle, Spinal Müsküler Arofi için Motor Nöron programı içinde önemli bir ilerleme kaydetti.    ( 2010-06-22 )

         http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=5292&TYPE=1150

 

 

     ( TÜBA )-  I.  KÖK HÜCRE KURSU  ve  V. KÖK HÜCRE SEMPOZYUMU 

                                          ( 25-26 Haziran 2010 )

                          http://www.tibbigenetik.org/pdf/5_kok_hucre_1.pdf

   Sosyal devletin görevleri - yaşam haklarımız - SGK haklarımız konusun, SD genel başkanı Şükrü Boyraz ın yazısı sitemizin HAKLARIMIZ sayfasında. Bu yazı dernekçiliğin ne olduğu konusunda hatırlatma ve haklarımızı tarif etme niteliğinde.

  Tüm engelli ve engelli dostlarına duyurulur .Sanatla uğraşan engelli dostlarımızı yaptığı çalışmaları YOL TV ve TSD FORM adlı yayın organımızla toplumla buluşturmak istiyoruz. Engelli arkadaşlar yaptığınız sanatla ilgili görsel basılı materyallerinizi özgeçmişinizi ekleyerek Şükrü BOYRAZ aşağı Guraba cad. no. 31. kat 4. Çapa. Fatih. İstanbul. adresine yollamaları halinde değerlendirilmeye alınacaktır.   Şükrü Boyraz ( Türkiye Sakatlar Derneği Genel Başkanı ) ( 2010-06-19 )

 Kongreden bize de bildirilen, ¨ XII. Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi ¨ 17-22 Temmuz da İtalya-Naples te yapılacak. Bu linkten bilimsel programı görebilirsiniz.   

http://www.icnmd2010naples.org/pdf/XII%20ICNMD%20-%20Summary%20Final%20%20Programme%20x%20AM-%2018%20May2010%20(2)%20FINAL.pdf

Bu kongrenin bilimsel komitesinde Prof. Piraye Oflazer, Prof. Haluk Topaloğlu, Prof. Feza Deymeer ve ayrıca, kongreye katılan Prof. Yeşim Parman ve diğer katılan hocalarımız var. 

http://www.icnmd2010naples.org/committees.asp

 Bu yıl 14. yapılacak olan ( 24-27 Haziran )  FSMA nın uluslararası yıllık konferansına katılan 24 ülkeye ait araştırmacılar arasında ( aşağıdaki linkte görüleceği gibi ) ülkemizden iki hocamız da ( Prof. Haluk Topaloğlu ve Prof. Hayat Erdem Yurter bulunuyorlar.    ( 2010-06-08 )
              http://www.fsma.org/LatestNews/index.cfm?ID=5080&TYPE=1150

  New Scientist dergisinin 28 Kasım 2009 tarihli yazısındaki, kök hücre konusunda SMA için de takip ettiğimiz Geron firmasının çalışması ile ilgili kısa bilgi aşagıdadır. Bu çalışmayı biz de takiplerimizden yılbaşında insana denenmesini bekliyorduk. Bir gazetedeki bu yazının tüm Türkçe çevirisini KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI sayfamızdan okuyabilirsiniz.

^{_{Ocak ayında İEKH’lerinden üretilen sinir hücrelerinin insanlara implant edileceği kesin gibiydi. Ancak birkaç ret vakasından sonra Geron isimli biyoteknoloji şirketi bunları alt omurilikleri ağır hasar görmüş hastalara implant etmek için FDA’dan gerekli izni kopardı. Ne var ki ağustos ayında FDA çalışmayı durdurdu. Geron’un bu konuda yaptığı açıklamaya göre FDA, tedavi gören farelerde kist oluşumu tespit etmişti. Şirket, bu kistlerin hasarlı bölgenin dışına taşmadığını ve hayvana zarar vermediğini ileri sürdü. Şirket şimdi hücresel markörler yardımıyla kistleri oluşturacak “başıboş” hücrelerin gelecekte tespit edilmesini sağlayacak bir sistem üzerinde çalışıyor. Bu gelişmelere paralel olarak insan deneylerinin gelecek yıl eylül ayında başlatılması planlanıyor.      ( 2010-5-30 )}}

 TREAT-NMD BİLDİRİSİ OLAN ¨KÖK HÜCRE TURİZMݨ BAŞLIKLI DUYURUNUN TÜRÇE ÇEVİRİSİNİ KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDAKİ SAYFAMIZDAN OKUYABİLİRSİNİZ.      ( 2010-05-27 )

                     http://www.treat-nmd.eu/patients/stemcells/stemcells/ 

  KOGEM müdürü Prof Dr Erdal Karaöz' ün  açıklaması DUYURULAR sayfamızda. ( 2010-04-14 )

 Olesoxime (TRO19622): Yeni geliştirilen bir mitokondrial hedefli nöro-koruyucu bileşim ile ilgili açıklamada;  toplamda, farmakolojik özellikleri Olesoxime'yi motor nöronu hastalıkları için umut verici bir ilaç adayı haline getirmektedir, deniyor. Olesoxime ile ilgili çevirimiz BİLİMSEL GELİŞMELER başlıklı sayfamızda.     ( 2010-04-11 )

  Dr. Alper Kaya`nın (ALS hastası)  II. Kök Hücre Sempozyumu izlenimini KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA sayfamızdan okuyabilirsiniz.  ( 2010-03-28 )

  SMA ile ilgili aşağıda başlıkları olan gelişmeleri  Türkçe çevirileriyle BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz.  ( 2010-03-25 )

  Birçok sorunumuzun önde gelenlerden biri de eğitim konumuz. Son yaptığımız anket sonucunda da sma hastalarının eğitim alabilmeleri ya çok zor şartlarda olabilmekte, ya da bir dönem sonra eğitim alamamaktalar. Burada dış ve iç mimari engeller başta olmak üzere, refakatçi sorunu, solunum yolu enfeksiyonu riski için önlem alınabilmesi gibi konularımız önem taşımaktadır. Çalışmamızda yaptığımız anket cevapları durumun gerçekten çalışılması gerektiğini göstermekte.  Yeni yapılmış okul binalarında asansörler konuluyor ( fotoğrafta görüldüğü gibi ) ama nedense bazı okullarda kullanıma açılamıyor. Bu gibi aksaklıkları Mlli Eğitime bildirirsek işleme alınacaktır.  ( 2010-3-8 )

  PTC-124 ( DMD ve bazı nonsense mutsyonlar için denenmekte olan ) çalışmasının yarıda kesildiğini öğrenmiş bulunuyoruz.  ( 2010-3-5 )

 Daha önce FOX TV den çekim için gelip röportaj yapılmıştı ama ne zaman yayınlanacağını söyleyemiyorlardı. Bugün kü 18.30 haberlerinde yayınlamışlar.  SMA yı bir kez daha ( AA basınla paylaşımı- NTV ve YOL TV den sonra ) konu ettirmiş olduk.  ( 2010-02-28 )

 EŞİT BİR YAŞAM programına SMA GRUBU adına 16 Şubat günü ( dün ) katıldık. Bu linkte Sakatlar Derneği web sitesindeki konu ile ilgili yazıyı görebilirsiniz. Bundan sonrasında da konumuzu detaylandırarak yapılabilecek. İlgisinden dolayı Şükrü Boyraz beye ve YOL TV-EŞİT BİR YAŞAM ekibine çok teşekkürler. 

http://www.dailymotion.com/user/SMAGRUBU

  SMA GRUBU olarak SMA hastalığını - hastaların yaşamını tanıtmak- sorunlarımızı-taleplerimi-çözüm önerilerimizi anlatmak için grup temsilcisi olarak 16 Şubat salı günü ( saat: 17, 30 ) Fulya Öğretir ve İlyas Sandıkçı ile YOL TV-EŞİT BİR YAŞAM programındayız. SMA GRUBU muzun ilk önceki amacı kamuoyu oluşturmaya ve ilgililere ulaşmaya çalışmaktır.

   Değerli SMA GRUBU  Üyelerimiz - Değerli Hocalarımız - Değerli Destekçilerimiz,

Son günlerdeki rahatsızlıklarımız- SMA GRUBU muzu gündemden çıkarma çabalarına karşılık arkadaşlarla ön görüşmelerimizde dernekleşmeye yönelmemizin - resmi bir kurum olma adına önemine değindiler. Ama tahmin edileceği gibi bu desteklere dayanan bir beklenti. Daha önce de bu konuyu değerlendirmeye çalışmış; dernek tüzüğü dahi hazırlamıştık. Bu zor bir iş olsa da, son zamanlarda da iyice görüldüğü gibi çalışmamızın ülkemiz adına iyi değerlendirilmesi için  resmiyete ve dernek çatısına dönüşmesinin gerekli olduğunu hep birlikte görüyoruz. Bu nedenle, bu noktada tüm üyelerimizin olabildiğince- elimizden geldiği kadar hepimizin çabasıyla yol alınabilir. Bu çalışmada değerli NMH uzmanı hocalarımız - Genetik  ve moleküler uzmanlar - bakım uzmanları -rehabilitasyoncular da,  şimdiye kadar önemli gördükleri bu çabamızda umarız ki yanımızda olurlar.

Öncelikle bir adres gösterebileceğimiz yere ihtiyaç var. Sonrasında kurucu üyeler belirlenmeli. Hepimiz dernekleşme ile ilgili desteğinin-yapabileceklerinin ne olduğunu çoklu olarak gönderebilir miyiz ?

Saygılarımızla.

Fulya Öğretir                     SMA GRUBU   

  SAĞLIK BAKANLIĞINCA SUNULAN EVDE SAĞLIK HİZMETLERİNİN UYGULAMA   USUL VE ESASLARI HAKKINDA YÖNERGE.      

 http://www.memurlar.net/common/documents/2823/YG_01022010_1.pdf

Sayın üyelerimiz, bugün için eşit bir yaşam programına bizim grubumuz davet edilmişti ama bizim programımız 16 şubat a ertelendi. Detaylı program düşünülüyor. Belki 2 program yapılacak çocuklar ve erişkin hastalar için.     ( 2010-2-2 ) 

  SMA hastalığını ve hastalarını tanıtma çabamız için düşündüğümüz yeni çalışmamız bu olabilir mi ? El birliğiyle yapabileceğimiz bu çalışmamız ile ilgili yazı forumdaki ¨GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER¨ başlığımızda.

  SMA hastalığını topluma tanıtma çabamız.           

            http://www.hurriyet.com.tr/yasasinhayat/13530052.asp

            http://www.haberjet.com/NewsDetail.aspx?NewsID=666790

 Farklı yorumlarla biz hastalara bahsedilen kök hücre beklentilerine bir açıklama olarak,  Kocaeli Üniversitesi bünyesindeki Kök Hücre ve Gen Tedavileri Araştırma ve Uygulama Merkezi (KÖGEM) merkez müdürü Prof Dr Erdal Karaöz' ün basında çıkan son yazısını bu linkten okuyabilirsiniz. 

http://cadde.milliyet.com.tr/2010/01/02/YaziDizisi/1180877/TURKIYE_NIN__KOK_HUCRE__USSU

 California Kök Hücre Şirketi SMA Hastalarına Yönelik Kök Hücre Uygulaması İçin Gerekli Finansı Sağladı, başlıklı açıklama "BİLİMSEL GELİŞMELER" sayfamızda. ( 2009-12-23 )

 RNA sıralamasını değiştirerek daha fazla SMN proteini oluşumunu sağlamaya yönelik Dr. Adrian Krainer ve Paratek Firması’nın ortak çalışması ile ilgili açıklamanın Türkçe çevirisi BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. (  2009-11-05 )

 "14. Dünya Kas Topluluğu ( WMS ) Uluslararası Kongresi Hakkında" ( 9–12 Eylül 2009, Geneva, İsveçre ),  başlıklı kongreden bilgilerin olduğu açıklamayı Türkçe çevirisiyle BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2009-11-05 )

 Ülkemizdeki SMA ile yaşamımızı anlatan ¨ BİZ SMA´ Yİ BÖYLE YAŞIYORUZ ¨ başlıklı raporumuzu Sağlık Bakanlığı´mıza  gönderdik. Diliyoruz ki; bu başlangıçla Dünya' da uluslararası SMA da bakım ve tedavi  standartları - genelde de sma da yaşam standartlarını ülkemizde de oluşturulabiliriz. ( 2009-10-31 )

 Kaliforniya Kök Hücre Firması ve Amerikan SMA Aileleri Derneği, SMA Tip I hastalarına yönelik kök hücre uygulaması iznini 14 Ekim 2009 tarihinde Amerikan Federal İlaç Onayı biriminden aldı. başlıklı açıklamayı ¨ BİLİMSEL GELİŞMELER başlığında bulabilirsiniz. ( 2009-10-15 )

 Biliyorsunuz, TREAT-NMD organizasyonuna üyeyiz. Bu organizasyonda tedavi ve bakım standartları çalışması söz konusu. Yıllık konferanslarına gidip gidemeyeceğimizi mail yazarak sordular. Eğer katılamayacaksak sorular hazırlayarak onlara gönderirsek konferansta değerlendireceklerini söylediler. Bu nedenle sizlerde sorularınızı bize iletirseniz İngilizce çeviri yapıp organizasyona ulaştıracağız.

Ayrıca bu konferansa ülkemizde sma daki yaşamı belirleyecek bir rapor hazırlayacağım. Bu nedenle anketi cevaplarsanız ( daha cevaplamayanlar ) iyi bir rapor hazırlamış oluruz.

                                                    http://www.sivilsesler.org/

 SMA Grubu olarak  ¨Spinal Müsküler Atrofi'yi tanıyor musunuz ?¨  başlığıyla Sivil sesler Festivalindeyiz. Festival programı yukarıdaki linkte. Grubumuzun slaytı saat: 11.00' da gösterilecek. SMA ailesi ve destekçiler olarak umarız hepimiz orada oluruz, SMA da yaşamı duyururuz. ( 2009-9-24 )

 14. World Muscle Society ( Dünya Kas Topluluğu ) kongresi  9-12 Eylül de İsviçre' de yapılacak. 

Yenilikleri, (eğer bize aktarılacak yenilikler varsa) ülkemiz adına bu kongreye katılacak nöromüsküler hastalıklar hocalarımızdan öğrenebiliriz sanırım. ( Biliyorsunuz Haluk Topaloğlu hocamız bu derneğin yöneticilerinden ve ayrıca ülkemiz adına özellikle İst.Tıp Fakültesi; Çapa da ki ve Hacettepe deki diğer nöromüsküler hastalıkları hocalarımız da bu kongreye katılıyordur.)   ( 2009-08-08 )

  Iowa State üniversitesi’n de SMA hastalığının tedavisi için bulunan yöntem ile ilgili bilgi, Türkçe çevirisiyle BİLİMİSEL GELİŞMELER sayfamızda.   ( 2009-07-31 )

 SMA tedavisine yönelik de çalışılması için,  PTC' ye  8,5 milyon dolar yardım yapan SMA Foundation yöneticisinin  e-mailimize cevaben, Ataluren ilacı ile ilgili bilgilendirici e-mailini Türkçe çevirisiyle `BİLİMSEL GELİŞMELER´ sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2009-07-02 )

---

 Şirvan ile ilgili e-mailime, Sağlık Bakanlığı bilgilendirme biriminden ¨ KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA ¨  sayfamızdan okuyabileceğiniz yazı geldi.   (  2009-06-22 )

 Kas hastalıkları tiplerine yönelik olarak, kulaktan kulağa dolaşan DMD ve SMA için tedavi çıktığına dair asılsız söylentilere, Nöromüsküler Hastalıklar uzmanlarından hocamız Prof Dr Haluk Topaloğlu' nun açıklaması, ¨ DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR ¨ sayfamızda.  ( 2009-06-20 )

 Almanya'daki  XCell-Center' de Kök hücre nakli yapılan OF' li Şirvan' ın ölümü üzerine Sağlık bakanlığına yazdığım e-mail  ¨KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA¨ başlıklı sayfamızda. ( 2009-06-19 )

 Sitemizde ve grup çalışmamızda kullanılan iletişim adresi çalındı. Bu adresten mailler gönderiliyor. Lütfen o adresi dikkate almayınız. 

Yeni adreslerimiz:  Bu e-posta adresi spam korumalıdır. Lütfen JavaScriptleri etkinleştirin.   ve   Bu e-posta adresi spam korumalıdır. Lütfen JavaScriptleri etkinleştirin.     2009-06-12 )

 PTC firması - SMA  Foundation işbirliği anlaşmasının devamı hakkındaki açıklamayı  ( 12 Mayıs 'taki ), Türkçe' ye çeviriyle BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz.   ( 2009-05-31 )

  SMN' nin genetik özelliğini bizlerin anlayabilmemiz için konuya açıklık getirmek adına araştırmaya çalıştığımızda, NMH hocalarımızdan, Prof Dr Haluk Topaloğlu' nun verdiği bilgiyi ¨ Doktorlarımızdan mektuplar ¨ sayfamızdan okuyabilirsiniz. ( 2009-05-24 )

 ¨Trophos SA ile AFM arasındaki işbirliği yenilendi ve olesoxima’nın SMA hastalarına fayda sağlayıp sağlamayacağıyla ilgili denemeler yapılacak¨ başlıklı açıklamanın Türkçe çevirisi,  BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda. ( 2009-5-20 )

 Grup arkadaşlarımızla görüşmelerimizde tasarladığımız gibi 16 Mayıs cumartesi günü SMA GRUBU çalışmamız ile ilgili bir toplantı yapacağız. Sitemizde de hastalarımıza-ailelerimize-destekçilerimize duyurup, konu ile ilgili dikkat çekmek istedikleri şeyler için ve çalışmamıza destekçi katılımcılar da bizlerle iletişimde olup düşüncelerini iletebilirler, isterlerse aramızda olabilirler. Ayrıca, hocalarımızın

 Kök hücre çalışması ile ilgili,  ¨ BAŞKAN BARACK OBAMA KÖK HÜCRE YÜRÜTME EMRİ' Nİ İMZALADI - SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ ARAŞTIRMALARI İLE İLGİSİ ¨   başlıklı FSMA' deki açıklamaları

 ABD başkanı Obama' nın  kök hücre denemelerine yasağı kaldırılması ile ilgili bir haber ve Dougles  Kerr' nin 2010 başlanacağını söylediği ( ilk denemeler OF için ), içinde sma' nın da olduğu kök hücre deneme çalışması ile ilgili haber. http://fotogaleri.ntvmsnbc.com/VideoGal ... 6530305886 ( bu video da konuşması var ). Yani bu deneme sonucunda kök hücre yönteminin bir tedavi olup olamayacağı ya da az da olsa yararlı bir yanı var mı görülmüş olacak. Bu ALS-OF ne bu yöntemin 2009 yılında başlanacağını zaten daha önce yasak varken de geçen yıldan biliyorduk ve  tanıtım videomuzda bundan zaten

 Son günlerde yine kök hücre haberleri yanlışlarla hastalara-ailelere ulaştırılmaya çalışılırken, konunun uzmanlarından Prof  Dr Haluk Topaloğlu hocamızın sizlere duyurulmak üzere yazdığı mailini DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR sayfamızdan okuyabilirsiniz.  ( 2009-03-06 )

 Sağlık Bakanlığı' nın kök hücre konusundaki davranışı ve medya da-basın da son günlerde hastalara verilen dayanaksız umutlar üzerine Kas Hast. Dernek başkanı, hocamız Prof  Dr Coşkun Özdemir' in konu ile ilgili KÖK HÜCRE TEDAVİLERİ başlıklı açıklamasını KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA sayfamızdan okuyabilirsiniz.  ( 2009-03-06 )

  Sitemizin devamı olarak facebook  ta açtığımız sma grubu ile, sma konumuzu geniş olarak duyurmak için kullanmayı istedik. Bu yolla sohbet, arkadaşlık ve iletişimlerle topluma bir nebze de olsa ulaşmaya çalışacağız. Kamuoyu oluşturma adına hepimiz bu çabayı göstermeliyiz. http://www.facebook.com/group.php?gid=49117190689

 Bir spinal müsküler atrofi hastasının uyarılmış pluripotent kök hücreleri ile ilgili yapılan çalışma konusundaki çevirimiz  BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdadır.

 SMA'yi ve dolayısıyla grup çalışmamızı tanıtım amacıyla hazırladığımız videomuzu bu linki tıklayarak izleyebilirsiniz. http://www.smagrubu.net/video/video.html

   Missouri Üniversite' sindeki, SMA' nın semptomlarını azaltıcı deney ile ilgili bilimsel açıklamanın Türkçe çevirisi BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda.

  Uluslararası hasta kayıtlarının ne olduğu konusunda yaptığımız çeviri birçok söylentiye cevap olacaktır. TREAT-NMD KÜRESEL HASTA KAYITLARI başlığıyla TREAT-NMD' den çevirimiz SMA BAKIM STANDARTLARI sayfamızdadır.

  Hastaların tedavi beklentilerine yönelik bazı söylentilerle olumsuzluklar yaşamıştık. Doğru olan hareketi gösterip konuyu ilgili olan yerlere sorduk. Bu yazışmada aldığımız cevapları ve gelişme gösteren çalışmalar ile ilgili son açıklamaları ( Exon skipping, PTC-stop codon ve SNT-MC17/idebenone- mitokondrial moleküler çalışması  ile ilgili ) Türkçe çevirileri le site ve forum daki BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz.

 Okullar yeni açıldı, bu nedenle sma hastası çocuklarımızın eğitim ve yanısıra rehabilitasyon  konusundaki sorunlarımızı konuşabiliriz. Okula gidemeyen ya da sorun yaşayan çocuklarımız ve gençlerimiz varsa, aileler bize ulaştığında bu konumuzu gündeme getirmek yararlı olacaktır. (Forum' daki EĞİTİM sayfamızda da bu konumuzu paylaşıyoruz)

 Yeni bir yöntemle kök hücreden sinir hücreleri yetiştirme  konusunda Harvard Üniversitesince açıklanan çalışma hakkındaki yazıyı  SMA (  ve KAS HAST.) BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz.

 TREAT-NMD nin bakım standartları konusundaki  bilgilendirici yazısı bu organizasyona üye ülkelerin  dillerine çevirtilerek yayınlanıyor. Biz de SMA GRUBU olarak  ilgili yazıyı Türkçe çeviriyle treat-nmd linkinin altında yayınlıyoruz. 

  Aşağıdaki linkte TREAT-NMD organizasyonuna (ülkemiz de dahil) üyelikleri görebilirsiniz.

                           http://www.treat-nmd.eu/patients/membership/members/

 Google iletişim grubumuzdaki düzenlemeyi yeniden yaptık. Düzenlemede tekrar davet yapılmıştır. Onayladığınızda eskiden olduğu gibi hepimize bu iletişimle anında ulaşma olanağımız olacak.

                                  http://groups.google.com.tr/group/smagrubu

 Değerli SMA ailemiz, dostlarımız ve değerli hocalarımız. Son günlerde yaşadığımız olumsuzluklar grup çalışmamızı sorgulamama neden oluyor demiştim. Konuyu buradan hepinize açınca oluşan iletişim sonucunda SMA GRUBU çalışmamızın tüm hasta ve ailelerine ve topluma gerekli olduğu görülmektedir. Bu nedenle hep birlikte grup çalışmamıza devam edeceğiz.Konu ile ilgili bana ulaşan mail ve görüşmeleri ÜYELERDEN MEKTUPLAR başlığından okuyabilirsiniz.  

 Son günlerde hastalara iletildiği söylenen tedaviye yönelik dedikodular hasta ve ailelerin heyecanlanmasına yol açmıştı.Bu nedenle son durum hakkında Prof. Dr Haluk Topaloğlu' nun  e-mailini  ¨ DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR ¨ sayfamızdan okuyabilirsiniz.

 Daha önceki aylarda solunum desteği için hastanelerin kabul edemediği ama sonrasında bir dönem bir klinikte solunum cihazına bağlandıktan sonra trakeostomi açılarak eve gönderilen sma-1 bebeğimiz Metehan' ı kaybettik.  SMA-1 de genelde söylenen bu risk olsa da aslında ülkemizde bu çocuklarımızı çoğunlukla evde profesyonel bakım yapılamadığı için kaybediyoruz.  Ama ülkemizde bu konudaki özel bakım için alt yapı olmadığından bu konuyu tartışamıyoruz bile. Gelişmiş ülkelerde ise bu tip çocuklara ve sma yı ağır yaşayan diğer sma hastaları için devlet ve kurum destekli evde bakım hizmeti var. Eve bakım için öncelikle eğitilmiş bir bakıcı ve hemşire ayrıca takip için dr görevli. Çünkü bu hastalarda en önemli risk solunum yolunun sekrasyon ve beslenme pnömonü' sü sonucu tıkanması. Bu nedenle profesyonel bakımla  solunum fizyoterapileri ve solunum yolunu açık tutmak için sekresyonun cihazla temizlenmesi gerekiyor.  Ülkemizde ancak bu uygulamalara yeteneği olan, öğrenmek için çok emek verip doğru uygulamalar yapabilen aileler çocuklarını stabil tutabiliyorlar.

 GENETİK VE DEJENERATİF HASTALIKLARDA YENİ UMUTLAR başlığıyla Prof. Dr. Coşkun Özdemir hocanın son gelişmeler konusunda bizleri bilgilendirici yazısını BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızda okuyabilirsiniz. 

Ayrıca, Prof.Dr. Haluk Topaloğlu hocanın da PTC denemesi ile ilgili hastaların beklentilerine yönelik notu da DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR sayfamızda.

 Avrupa komisyonu destekli ORPHANET, nadir görülen hastalıklar ile ilgili bir  veritabanı portalı olarak profesyonel kişiler ve halkın her kesimi için ulaşılabilir hizmet vermektedir.

Orphanet Türkiye Koordinatörü Prof. Dr Uğur ÖZBEK' in konu ile ilgili mektubunu `DOKTORLARIMIZDAN MEKTUPLAR´ sayfamızdan okuyabilirsiniz.

SMA GRUBU olarak bu portala dahiliz.Sitemizden verdiğimiz linkten her zaman orphanet' e ulaşabilirsiniz.

 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

İ.Ü 'nin konu ile ilgili duyurusu da aşağıdaki linkte:

http://www.istanbul.edu.tr/duyurular/duyuru_icerik.php?1177=

 Medya iletşimimizde ön bilgi oluşturmak için hazırladığımız sma konumuz ile ilgili klip i aşağıdaki linkte. Link açıldıktan sonra sağ alt taraftaki free tıklanarak indirilebilirsiniz.

            http://rapidshare.com/files/116597180/sma_slayt_1.1.rar.html

  Sitemizin yeni portalını hazırlayan grup arkadaşımız Yüksel Aydın' a çok  teşekkür ediyoruz.

       6 Nisan'daki toplantımızda konularımızı  toplantımıza gelebilen çalışma arkadaşlarımızın (Nilgün hanım, Reyhan hanım, Fırat bey, Ercan bey, M.Ali bey, Naime hanım) yanı sıra telefon ve internet yoluyla olan iletişimimizde öteki grup arkadaşlarımızın görüşmeleriyle de oluşturduk. Bu konu başlıklarını çalışmaya yönelirken o gün aldığımız bir kararda Nöromüsküler hastalıklar konusundaki hocalarımızla iletişimde yapabileceklerimiz ne olabilir ?  Bu konuda ziyaretler-görüşmeler konumuzda,  grup arkadaşlarımız Piraye hocamızı ziyaret ettiler.

      TOPLANTIMIZ SONUCUNDA OLUŞTURDUĞUMUZ ÇALIŞMA KONULARIMIZ

- TREAT-NMD konumuzu ülke gündemine taşıyabilmek. Bu çalışma treat-nmd organizasyonuna üyeliğimizden dolayı yapılması gereken şey de aynı zamanda. Ayrıca bu konuda yol alınabildiğinde zaten belli standartlar oluşturulursa birçok konumuzda bu çalışmayla çözümlere de ulaşılabilir.

- Nöromüsküler hastalıklar konusundaki hocalarımızla iletişimde yapabileceklerimiz ne olabilir ?  Bu konuda ziyaretler- görüşmeler.

- Rehabilitasyon konumuz yoğun şekilde eksik kalan bu konumuza dikkat çekmek. Grup çalışmamızda yurt dışı terat-nmd ile de iletişim için ve genelde grup çalışmamıza katkı sağlayacak  bir rehabilitasyoncu arayışı. 

- Konularımızla ilgili  yetkililere ve ilgili yerlere  topluca yazışmalar.  

- Medya -basın ile ilişkilerimizi sürekli tutmak. Kamuoyu edinme çabamız.

- İlgili olabilecek yerleri ziyaret ve konumuzu tanıtma.

- Düzenli aralıklarla konularımızı konuşmak için biraraya gelmek.

- Ayrıca, konularla ilgili  kişilerle evde görüşmelerim.

- Çalışmaya başlarken; hocalarımızın desteği ve önerisiyle seminerler ( birçok konumuza yönelik olarak )  nasıl yapılmaya başlanabilir. ( KADIKÖY BELD. DESTEĞİNİ ALABİLİYORUZ ).  Diğer görüşler ne olabilir bunları araştırmak.

- Ve çalışmamızı hasta onurunu-insan onurunu gözeterek yürütmeye dikkat etmek,  sma hastalarını ve genelde engelli insanların rencide edilmelerine duyarlılık gösteren yönde çaba harcamak. 

  Metehan bebeğimizin solunum yetersizliği başladığında hastaneye (reanimasyona) alınma zorluğu hikayesini takip etmiştik. Sonunda da hastaneye yatırılabilmişti.  2 ayı aşkın zamandır reanimasyondan çıkamayınca trakeostomi açıldı. Artık ailenin bu konuda özel bakımı öğrenmesi ve iyi uygulayabilmesi gerekiyor. Çünkü bu konuda bakım desteği sağlayacak bakım ekibi hizmeti ülkemizde yok. Bu eksiklik nedeniyle bu çok önemli konumuzu topluca ilgili yerlere iletmeliyiz.

  WMS (Dünya Kas Topluluğu)  kongresi 17-20 ekim arasında yapıldı. Bu kongrede açıklanan nonsense mutasyonlu (stop kodon) DMD hastalarına uygulanan  PTC124  ilacının 2. faz sonuçları ile ilgili yazının Türkçe çevirisini  BİLİMSEL GELİŞMELER sayfamızdan okuyabilirsiniz. Bu başlıkta daha önce çevirisi olan stop kodon sonucu oluşan  SMN∆Ex7′ ye yönelik çalışma üzerine PTC şirketi ve  Fight  SMA ile işbirliği ile ilgili yazı da vardı.

  EAMDA (Avrupa kas hast. dernekleri birliği ) yıllık toplantısı 27-30 Eylül arasında Polonya’da yapıldı. SMA (ve KAS HAST.) BİLİMSEL GELİŞMELER başlıklarından sma’da denemeleri başlanacak olan ( daha önce ALS ‘de ilk faz çaışması yapılan ) Trophos ile ilgili sayfayı da okuyabilirsiniz.

  Bu defa da adreslerini bulabildiğim 40′ı aşkın radyoya  çalışmamızı tanıtıcı e-posta gönderdim. Gönderdiğim e-postayı ve gelecek cevapları GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER sayfalarımızdan okuyabilirsiniz. Hepimiz bu tür iletişimlerle sma konumuzdaki kamuoyu oluşturma çabamızı genişletebiliriz.

   23 Ağustos perşembe günü  Kanal  a  ‘ Ümit Kuşağı ’  programında  ( saat 17.45′te )  Prof. Dr. Haluk Topaloğlu hocamızla sma konusu anlatılacak.

  Bilimsel olarak kanıtlanmamış, bilimin daha eksiklikleri olduğu söylediği kök hücre nakli konusunda, kas hastalıklarına yönelik umutlar vaat eden ve 60 bin dolar ila 100 bin dolar maaliyetinden bahseden kişiler, hastaların kafalarını karıştırıyor. Konu hakkında bizleri bilgilendirmek için Prof.Piraye Serdaroğlu ve Prof.Haluk Topaloğlu’nun yazısını HOCALARIMIZDAN MEKTUPLAR ve KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA başlıklı sayfalardan okuyabilirsiniz.

 Tezdil tercümanlık’ın sponsoluğu ile sitemizin sayfaları İngilizce’ye çevrildi. Bu sponsorluk, yeni gelişmelerin çevirileri ve yazışmalarımız konusunda devam edecek. Ayrıca, sitemiz için, bizi ifade ettiğini düşündüğümüz logo ve banner yapan Ayça Özden’e de teşekkür ediyoruz. Umarız hepiniz beğenmişsinizdir. Piraye hocamıza da banner yapımına bilimsel bakış açısıyla yön verdiği için teşekkürler.

  Bir sosyal grup olarak, bilimin sunduğu umutlar doğrultusunda da kendimize düşen görevi yerine getirmek için, sma konumuzu gündeme getirip, devlet kurumlarının ve bilim merkezlerinin hazırlanmasını sağlamaya çalışıyoruz. Kamuoyu oluşturabilmemiz adına adreslerini bulabildiğim sanatçılarımıza, gazetecilere, medya ilgililerine konumuzu anlatan e-mail gönderiyorum. Bunu hepimiz yapmalıyız. Bu e-postayı GRUP ÇALIŞMALARIMIZDAN HABERLER başlıklarından okuyabilirsiniz.

  Grup çalışmamıza katılan ftz Mahmut Yaran ile forumda rehabilitasyon sorularınıza cevap bulabileceksiniz. Bize bu desteği verdiği için Mahmut bey’e teşekkürlerimizi sunuyoruz. Ayrıca bu çalışmayla bazı çalışmalarımızın alt yapılarını da oluşturabileceğiz.

                                                  Mert bisikletinde hareketlerini yapıyor.

SMA GRUBU adına SEÇİM ÖNCESİ TALEPLERİMİZ olarak  hazırladığımız mektubu partilere ve ilgili olabilecek yerlere gönderdim. Mektubu  sitedeki GÜNDEM ve GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER başlıklarından okuyabilirsiniz.

  SMA ( ve kas hastalıkları ) genetiği ile ilgili çalışma yapabilen merkezler konusunda hastaların ve hekimlerin bilgisine veri oluşturma çalışması yaptım. Bu konuyla ilgili yazyı SMA ( ve KAS HASTALIKLARI ) GENETİĞİ İLE İLGİLİ ÇALIŞMA YAPABİLEN MERKEZLER başlığından okuyabilirsiniz. Öğrendiğimiz yeni merkezler olduğunda ilgili sayfaya eklenecektir.

  SMA tip-1′li bebeği olan aileler bu zor durumla karşılaştıklarında, bazı belirsizlikler de yaşadıklarını bize iletiyorlar. Bu konuda hocamız Prof.Dr Haluk Topaloğlu’nun bilgilendirici e-mailini sitedeki ‘ SMA TİP-1′Lİ BEBEKLERİN ÖZEL DURUMU ’ ve forumdaki ‘ HOCALARIMIZDAN MEKTUPLAR ‘ başlklı sayfalardan okuyabilirsiniz.

  Çalışmamızda yurdışı iletişimi de sağlamaya çalışıyoruz. İstanbul’da yapılan ALS konferansına konuşmacı olarak katılan, yazışmalarımızdan da tanıdığımız,smn genini bulan genetikçi Prof.Judith Melki ile hocalarımız Prof.Dr. Coşkun Özdemir ve Prof.Dr.Piraye Serdaroğlu’nun katılımlarıyla, grup arkadaşlarımız Atilla Karaca, Ümran Kurukaya ve ben görüştük, sohbet ettik. Konu ile ilgili ilerki günlerde yazacağız.

       ( Ebru SMA-3 hastası. Yürüme engeline rağmen ilköğretim son sınıf öğrencisi. ve büyük çoğunluktaki sma hastaları gibi eğitimini mimari ve öteki bazı engellerle savaşarak sürdürmek drumunda. Çalışmamızda eğitim konumuzu Milli Eğitim’e yazmıştık. Zamanla bu iletimlerimiz sürecek.)

  Kök hücre nakilleri konusunda ilgili son yorumları Cumhuriyet Bilim Teknik´ten alıntıyla sitede ve ayrıca forumdaki KÖK HÜCRE ÇALIŞMALARI HAKKINDA sayfalarından okuyabilirsiniz.

  Grup çalışmamızda,bilimsel gelişmeleri takip ederek Türkçe çevirisiyle yayınlıyoruz.Yeni haber ile ilgili yazıyı sitede ve forumdaki bilimsel gelişmeler sayfamızda bulabilirsiniz.

  Grup çalışmamız dr tarafından bu aileye tanıtılıp bizimle iletişim kurduklarında tanıştık Irmak bebek ve ailesiyle. Bu tv programını seyrettiğimizde de şok olduk. Din adı kullanılarak insanların sömürülmesine tepki vermek, dinimizi bu tür insanlardan arındırmak gerekir. Ayrıca, tabii bu yaşananlar konusunda sağlık sistemimizi de sorgulamak gerekli. Görüşlerinizi forumda GRUP ÇALIŞMAMIZDAN HABERLER bölümüne yazarsanız bu durumları tartışmış oluruz. Olumsuzluklar adına toplumsal tepkilerimizi oluşturabiliriz.

  Grup çalışmamızda konularımız ile ilgili bu haftaki yazışmamızda hocalarımızdan Prof  Dr.Haluk Topaloğlu´nun ve Prof  Dr. Piraye Serdaroğlu´nun yararlı olacağını düşündüğümüz e-mailini sitemizdeki  HOCALARIMIZDAN MEKTUPLAR başlığından da okuyabilirsiniz.

  Grup yöneticilerimizden arkadaşımız Leyla Aykut 19 Kasım´da Kadıköy belediyesinin engellilerde rehabilitasyon sempozyumuna katıldı. Konuyla ilgili yazıyı forumda ve sitede sma grubu çalışmalarımız bölümünde bulabilirsiniz.

  Kadıköy engelliler sempozyumuna ben tek katılabildım. Sempozyuma Kadıköy bel.engelli aracıyla ulaştırıldım. Katıldığım seminer çocuklarda gelişim programlarıyla ilgiliydi. Seminer sonuna doğru söz alarak orada bulunma nedenimden bahsettim ve çalışmamızı tanıtma amaçlı broşürlerimizin ve rehabilitasyon konumuz ile ilgili daha önce ÖZİDA´ya vermek için hazırladığım yazımın bir örneğini de ilgili kişilere ulaştırmalarını rica ettim. Sonra da bu çalışmamızı tanımak isteyen kişilerle sohbetimiz oldu.

  Rehaistanbul etkinliğine katıldık. Önce forum bölümünde katılımcılarla sohbet ettik. Birbirimizi tanıma olanağımız oldu. Katılım nedenimizden, çalışmamızdan bahsettik. ÖZİDA Avrupa Birliği ve Dış ilişkiler Daire başka´nının engelli haklarıyla ve rehabilitasyonlarıyla ilgili seminerinde çalışmamızdan bahsettim ve organizasyonda öteki ilgililere vermek üzere  hazırladıım SMA´da rehabilitasyon konusundaki yazımı da onlara da verdim. Bu yazımı ¨ Grup çalışmalarımız ¨ sayfasında bulabilirsiniz.

  Çalışmamızı yürütürken 2-7 Temmuz arasındaki Dünya Kas Hastalıkları Kongresinde SMA GRUBU standımız vardı.1 yıldır büyük bir beklentiyle katılmaya çalıştığımız  kongreye ulaşımımız sağlanmadığı için 6 gün boyunca açılması gereken standımızı ancak 3 gün açabildik.Bu 3 gün içerisinde de bir gün Beykoz belediyesi benim ulaşımımı sağladı. Bu konuda ilgili kişilere yazdığım mektubu “Grup Çalışmalarımız” sayfamıza aktarıyorum.

  Özürlüler Vakfı´nın özürlülük 06 etkinliklerinde biz de SMA GRUBU olarak panel yaptık. Bu panelde ben Fulya Öğretir, Leyla Aykut, Ümran Kurukaya ve Reyhan Kıyak konuşmacıydık.Benim konuşma metnim Grup çalışmalarımızdan haberler sayfasında yazıyor.

    Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.

    Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA’lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.