SMA´YI YAŞIYORUZ !

SMA GRUBU (spinal müsküler atrofi)

 AMACIMIZ;

Biz  SMA hastaları  SMA GRUBU çalışmamızda, hastalarla iletişim ve dayanışma ile, bu toplumsal konuda kamu desteği sağlamak için sma konusunu gündemde tutmayı, toplumun, kurumların medyanın dikkatine sunmayı amaçlıyoruz.

BEKLENTİLERİMİZ;

Her engelli gruplarında olması gerektiği gibi bizlerin de,  ülke şartları zorlanarak sosyal yaşama katılabilmemiz sağlanmalıdır.

SMA´da çok gerekli olan rehabilitasyon ve evde bakım konumuzun tıbbi destek olarak tüm hastalara uygulanması, moleküler bilimin bize umut olarak gösterdiği tedavi beklentilerine karşılık  bilimsel merkezlerin bu konuda hazır duruma gelmesi ve bu tedavilerin hastalara sosyal güvence altında uygulanması sağlanmalıdır.

Ayrıca sma´nın genetik geçiş özelliğinden dolayı toplumun akraba evliliklerinin sakıncaları konusunda bilgilendirilmesi, toplumda SMA hastalarının görülme sıklığını azaltmak açısından büyük önem taşımaktadır.

SMA (spinal müsküler atrofi ) NEDİR ?

Kalıtımsal kas hastalıkları ( nöromüsküler ) içinde Spinal Müsküler Atrofi birkaç tipi olan, omurilikteki hareket siniri hücrelerinin ( motor nöronların ) hastalığıdır.  SMAda, 5. kromozomdaki SMN-t (Survival motor neuron: Motor nöronların yaşaması için gerekli protein, telomerik kopyası) geninde bozukluk vardır ve bu nedenle SMN proteini üretilemez ve kaslara, beyinden gelen, hareket emri gönderilemez proteinini üretemiyor ve bu motor nöronlar ile kaslar arasındaki iletişim oluşamıyor veya kesiliyor. Böylece kaslarda ilerleyici şekilde zayıflık ve erime oluşuyor.

Bu hastalığın genetik geçiş şekli çekinik ( resesif ) geçiş özelliğindedir.Yani hastalığın ortaya çıkması için hem anneden, hem babadan bozuk genin alınması gerekiyor.Anne ve baba zorunlu taşıyıcıdır. Aynı zamanda bazı kardeşler de taşıyıcı olabilirler. Ülkemizde hastalığın genetik tanısı, taşıyıcı tanısı ve prenatal tanısı (anne karnındaki bebeğin hasta olup olmadığının tespiti) yapılabilmektedir.

SMA TİPLERİ;

Tip-1:  Yeni doðan dönemi (Werdnig Hoffman ) ( Doğuştan itibaren var )

Tip-2:  Ara tip ( Bu çocuklar hayatlarında hiç yürüyememişlerdir )

Tip-3:  Çocukluk çağı ( Kugelberg Welander ) ( Çocuk yürümeye başladıktan sonra başlar )

Nadiren de baskın ( dominant ) geçişli tip-4 ( erişkin tip ) ve Kennedy sendromu gibi farklı özellikte olan tipleri de vardır.

En geç ortaya çıkan SMA tipi en iyi seyirlidir. En ağırı ise tip-1´dir. Bu bebekler hasta doğuyorlar ve yayınlar bu bebeklerin çoğunlukla iki yaşından fazla yaşayamadıklarını yazıyor. Solunum güçlüğü nedeniyle kaybediliyorlar.

BİZ SMA HASTALARI TIBBİ VE SOSYAL SORUNLAR YAŞIYORUZ !

TIBBİ SORUNLAR;

Biz hastalar tip-2´de ve tip-3´ün bazı şekillerinde yaşamımızı tekerlekli sandalyede sürdürüyoruz. Tip-3 erişkin yaşlara kadar ayakta kalabilirken, tip-4´lü olanlar yaşamlarını ayakta sürdürüyor. Kaslarımızın zayıflaması ve hareketlerimizin gittikçe azalması nedeniyle hastalığımızın seyrinde fizik tedavi, skolyoz tedavileri, solunum terapileri, akciğer kapasite takibi ve solunum desteği gibi destek tedavilerine ihtiyacımız var. Ayrıca, bazı yayınlarda metabolik bozukluk göstergelerinden bahsediliyor.Yani, sadece engelli olarak değil, aynı zamanda hastalığımızın getirisi olan bu durumlarla da uğraşmak zorundayız.

SOSYAL YAŞAMDAKİ SORUNLAR;

Bu konuda en önemli sorunlar mimari engeller, eğitim ve istihdamdır. Eğitim siztemimizde hala ¨sorumluluk alamayız¨ açıklamasıyla hasta çocuklarımız okula alınmayabiliyorlar. Hasta ve ailelerimiz birkaç dönem eğitim alma konusunda direnip okula zor şartlarda gitmeye çalışsa da çocuk büyüdükçe ve hareketleri azaldıkça özellikle mimari engeller ve ulaşım sorunu nedeniyle çocuk okulu bırakmak zorunda kalıyor. Böylece hastanın sosyal yaşamı da çoğunlukla bitiyor. Çünkü bu mücadelede hasta ve ailesi çoğunlukla yanlız kalıyor. Tabii bu durum ailelerimizin olanaklarına göre değişebiliyor. SMA hastalarının bilimsel olarak kanıtlanmıþ zeka seviyelerindeki belirgin üstünlükleri engellilik durumlarıyla daha kolay başedebilmeleri için ve toplumun bu kişilerden yararlanabilmesi açısından da eğitim ve istihdam konularında bu özellikler dikkate alınmalıdır.

(  Sevgili Ebru sma-3 hastası. Yürüme engeline rağmen İlköğretim son sınıfta ve büyük çoğunluktaki sma hastaları gibi eğitimini mimari ve öteki bazı  engellerle savaşarak sürdürmek durumunda. Çalışmamızda eğitim konumuzu Milli Eğitime yazmıştık ve cevabı sitede yayınlamıştık. Zamanla bu iletimlerimiz sürecek. )

PSİKOLOJİ;

İşte yukarıda belirtilen bu zor koşullar nedeniyle yaşamda biz hastaların psikolojik olarak etkilenmesi de yadsınamaz. Bu etki de çalışmalarımızda ve ilgili kurumlarca göz ardı edilmemeli ve bu konu da çalşmaların içinde olmalıdır.

SMA GRUBU  www.smagrubu.com         0216-413 08 17  0535-715 37 81     

                                        _____________________________________________

Broşürümüzün bilimselliği,  Prof. Dr. Coşkun Özdemir´e ve Prof. Dr. Piraye Serdaroğlu´na danışılarak hazırlanmıştır. 

SMA Grubu çalışmamıza destek veren bir hocamızda Prof. Dr. Haluk Topaloğlu´dur.