Sma tanı kriterleri

•   - Gövde ve ekstremitelerde simetrik kas güçsüzlüğü
•   - Proksimal > distal kas tutulumu
•   - Alt ekstremite > üst ekstremite tutultmu
•   - Dilde fasikülasyon, ellerde tremor
•   - EMG ve kas biyopsisinde nörojenik değişiklikler

Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır?

    Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.

Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir?

    Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir.(Kalıtım broşürüne bakınız).

Eğer doktor tanıdan emin değilse, neler yapılabilir?

    Bazen spinal muskuler atrofiyi diğer nöromüsküler (sinir-kas) hastalıklarından ayırt etmek zor olabilir. Bu durumda bir takım tetkikler yapılır. En önemli testlerden biri elektromyogram (EMG) denilen tetkiktir. Kasa yerleştirilen elektrodlarla (aletlerle), kişinin kas ve sinirlerinin durumu anlaşılır. Kan tetkikleri ile birtakım enzim seviyelerine bakılır. Bu tetkiklerle spinal muskuler atrofiler öteki nöromüsküler (kas-sinir) hastalıklardından ayırt edilebilir. Ayrıca yine kan örneklerinden yapılan bir takım genetik incelemelerle gendeki kusur saptanarak hasta ve hastalık taşıyıcıları tanınabilir.

    Özellikle SMA tip II ve III hastalarında, kreatin fosfokinaz (CPK) değerlerinin serumda yükselmesi, elektromyografi (EMG) ve kas biyopsi sonuçla­rı hastalık tanısını destekleyen önemli kriterlerdir.

-EMG: Nörojenik tutulum bulguları vardır.

-Kas USG’si: Derialtı yağ dokusunda artış vardır.

-Genetik çalışma: Hem tanının kesinliği, hem de prenatal tanı verilmesi açısından çok önemlidir.

          (Elektromiyografi)EMG,

Vücudunuzdaki sinir ve kasların elektriksel yöntemle izlenmesidir. Hastayı fazla rahatsız etmeyecek şiddette doğrusal elektrik akımı kullanılarak, sinirlerin elektrik iletme fonksiyonları ölçülür.

    EMG, elektromiyografi teriminin kısaltılmış adıdır. Günlük kullanımında EMG incelemesi denildiğinde kas incelemesi anlamının yanı sıra sinir incelemeleri ve kas incelemelerini içeren testler bütünü anlamına gelmektedir. Elektronöromyografi olarakda adlandırılır (ENMG).